简介

遗传缺陷是由于人体染色体或染色体所携带的遗传物质发生异常而引起的疾病。人类的染色体数目为46条（23对），23条来自父亲，23条来自母亲。其中22对是常染色体，它决定人类的性状和特征，另一对是性染色体，它决定人类的性别，男性：XY，女性：XX。

分类

1、 染色体病

正常人的染色体数目46条，在某种内部或处部因素作用下：可以发生染色体数目异常—染色体数目增多或染色体数目减少；染色体结构异常——重排出现易位、缺失、倒立或组合排列上的改变。这类疾病主要有：21-三体综合症（先天愚型）俗称唐纳氏综合症。

2、单基因遗传病

主要是由于基因突变引起DNA分子内碱基排列顺序发生改变，或组合发生改变，从而使遗传信息出现误差，不能合成具有正常功能的酶或蛋白质，引起疾病。根据遗传方式的不同，单基因遗传病又可分为：①常染色体显性遗传病②常染色体隐性遗传病③X连锁隐性遗传病④X连锁显性遗传病。这一类疾病主要有：血友病、色盲、白化病等。

3、多基因遗传病

指两对或两对以上的基因发生异常而引起的疾病。这一类疾病的形成①受遗传因素的影响②受环境因素的影响。这类疾病主要有：唇裂、腭裂、先天性心脏病、精神分裂症、原发性高血压、青少年型糖尿病等。

血友病

血友病是一种会引起自发性出血的遗传性疾病，通常男孩的血友病发病率约为1/10000。血友病是因为体内缺乏凝血的第八因子所致。带有血友病基因的女孩一般不会出现症状，但是她们所生的儿子中可能会出现血友病。血友病的症状包括：外伤或小外科手术之后长时间出血、肌肉和关节因为内出血而出现疼痛以及肿胀。血友病患者的出血程度和频率因人而异。有人只会出现零星的小出血。当情况严重时，患者有可能因为一再发生内出血而造成肌肉、关节伤害。假如孩子出现异常出血的症状，父母就应该立即带他去医生就诊。医生会为孩子做血液检验，以评估血液凝聚能力，以确定诊断。具有血友病家族病史的妇女应该接受检验，以便查明她们是否具有血友病基因，并且寻求基因咨询服务，评估产下血友病婴儿的可能性。治疗时，医生可为患儿注射由父母提供的第八因子来治疗出血的症状。如果患儿经常发生出血的情况，那么父母可能得定期提供第八因子。目前使用的第八因子不会出现病毒。血友病的患儿应避免从事危险的活动，如：冲击性运动等，只要一流血就马上给予第八因子，或定期输注第八因子，肌肉和关节就应该不会受到伤害，他们的寿命也会与一般人无异。

21-三体综合征

这是最常见的染色体异常疾病大约每700个婴儿就会有一个患有此症。患有21-三体综合征的患儿具有明显的生理特征，而且其心理发育也显得较为迟缓。大约有l/3的患儿是超过37岁的妇女所生。曾经产下21-三体综合征患儿的妇女也较容易再次产下这种患儿。

症状

1、上斜的眼睛，眼睑的内角带有明显的皮肤皱褶。

2、圆圆的小脸，面颊丰满。

3、经常会伸到外面的大舌头。

4、延伸至头部的平坦背部。

5、松弛下垂的四肢。