结构

碱基置换类型及缺失和插入突变示意图

在脱氧核糖核酸和核糖核酸中，起配对作用的部分是含氮碱基。5种碱基都是杂环化合物，氮原子位于环上或取代氨基上，其中一部分（取代氨基，以及嘌呤环的1位氮、嘧啶环的3位氮）直接参与碱基配对。碱基共有5种：胞嘧啶（缩写作C）、鸟嘌呤（G）、腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T，DNA专有）和尿嘧啶（U，RNA专有）。顾名思义，5种碱基中，腺嘌呤和鸟嘌呤属于嘌呤族（缩写作R），它们具有双环结构。胞嘧啶、尿嘧啶、胸腺嘧啶属于嘧啶族（Y），它们的环系是一个六元杂环。RNA中，尿嘧啶取代了胸腺嘧啶的位置，值得注意的是，胸腺嘧啶比尿嘧啶多一个5位甲基，这个甲基增大了遗传的准确性。

碱基通过共价键与核糖或脱氧核糖的1位碳原子相连而形成的化合物叫核苷。核苷再与磷酸结合就形成核苷酸，磷酸基接在五碳糖的5位碳原子上。

新成员

上世纪80年代初，由这四种“经典”DNA碱基组成的家族中迎来了第五名成员：甲基胞嘧啶（mC），其源于胞嘧啶。mC的出现引发了科学家们极大的关注，并获得了广泛的研究。上世纪90年代后期，mC被广泛看成是表观遗传机制的主要原因：它能够根据每个组织的生理需要，打开或关闭基因。而且，随着研究的进一步深入，科学家们现在知道，作为一种重要的表观遗传修饰，mC参与基因表达调控、X-染色体失活、基因组印记、转座子的长期沉默和癌症的发生。

近日，西班牙科学家在最新出版的《细胞》杂志上撰文指出，或许存在着第六种碱基——甲基腺嘌呤（mA），其主要作用是确定表观基因组的性质，并因此在细胞的生命过程中发挥重要作用。

据每日科学网4日报道，西班牙Bellvitge生物医学研究所表观遗传学和癌症生物学计划负责人、巴塞罗那大学遗传学教授曼奈·埃特雷在《细胞》杂志上发表文章，描述了第六种碱基——mA存在的可能性，他认为，这种碱基也帮助确定表观基因组，并因此在细胞生命过程中发挥着重要作用。

埃特雷在论文中表示：“早在数年前，我们就知道，在我们生物学上的远亲——细菌的基因组内就存在mA，主要作用保护其免受其他生物体遗传物质的入侵，但当时科学家们认为，这一现象只出现在原始细胞内。”

埃特雷继续解释说：“现在《细胞》杂志发表的三篇论文表明，藻类、蠕虫以及苍蝇都拥有mA，这些生物的细胞像人体细胞一样都是真核细胞，说明人体细胞内也可能拥有第六种碱基。研究表明，mA的主要功能是调控某些基因的表达，因此，构成了一种新的表观遗传标记。在我们所描述的这些基因组内，mA的浓度都很低，但随着拥有高灵敏度分析方法的发展，使得这项研究成为了可能。除此之外，mA可能也在干细胞和发育初期发挥重要作用。”

种类

近几年，有人将表观遗传学修饰——5-胞嘧啶甲基称为第5种碱基，5-羟甲基胞嘧啶（5-hmC）称为第6种碱基。在最新的研究成果中，研究人员发现了第7种，和第8种DNA碱基：5-胞嘧啶甲酰（5-formylcytosine），5-胞嘧啶羧基（5-carboxylcytosine）。这两种碱基实际上都是由胞嘧啶经由张毅教授研究组一直研究的关键蛋白：Tet蛋白修饰后形成1。

作用

组成DNA

碱基

DNA(脱氧核糖核酸)的结构出奇的简单。DNA分子由两条很长的糖链结构构成骨架，通过碱基对结合在一起，就象梯子一样。整个分子环绕自身中轴形成一个双螺旋。两条链的空间是一定的，为2nm。在形成稳定螺旋结构的碱基对中共有4种不同碱基。根据它们英文名称的首字母分别称之为A(ADENINE 腺嘌呤)、T(THYMINE 胸腺嘧啶)、C(CYTOSINE 胞嘧啶)、G(GUANINE 鸟嘌呤)，另有U（URACIL尿嘧啶）。DNA与RNA共有的碱基是腺嘌呤、胞嘧啶和鸟嘌呤。胸腺嘧啶存在于DNA中，而尿嘧啶则存在于RNA中。每种碱基分别与另一种碱基的化学性质完全互补，嘌呤是双环，嘧啶是单环，两个嘧啶之间空间太大，而嘌呤之间空间不够。这样A总与T配对，G总与C配对。这四种化学“字母”沿DNA骨架排列。“字母”(碱基)的一种独特顺序就构成一个“词”(基因)。每个基因有几百甚至几万个碱基对。

嘌呤和嘧啶都有酮-烯醇式互变异构现象，一般生理pH条件下呈酮式。 AGCT（U）四种碱基在DNA中的排列遵循碱基互补配对原则

有些核酸中含有修饰碱基（或稀有碱基），这些碱基大多是在上述嘌呤或嘧啶碱的不同部位甲基化（methylation）或进行其它的化学修饰而形成的衍生物。例如有些DNA分子中含有5-甲基胞嘧啶（m5C），5-羟甲基胞嘧啶（hm5C）。某些RNA分子中含有1-甲基腺嘌呤（m1A）、2，2-二甲基鸟嘌呤（m22G）和5，6-二氢尿嘧啶（DHU）等。

构成物质