发病原因

它的病因和发病机制是在胚胎发育的不同时期，由于主动脉弓发育形成的障碍导致了主动脉弓不同部位的中断。按中断部位的不同可分为3种病理解剖型。

其中， B型最为常见，占50%-67%；C型少见，占3%-5%。通常合并粗大的动脉导管由肺动脉供应降主动脉血液。由于升主动脉血流量少，故升主动脉发育不良。这种病儿常合并心内畸形，最常见为室间隔缺损，多为干下型缺损。约有40%的病例合并复杂先天性心脏畸形。如永存动脉干、右室双出口、大动脉转位、对位不良性室间隔缺损及左室流出道狭窄等。

临床表现

此种心脏畸形的病理生理非常复杂。当主动脉弓中断合并动脉导管未闭时，中断的近端部位由升主动脉血流供应，远端降主动脉由肺动脉经动脉导管供应。因此，动脉导管处血流为非氧合血的右向左分流，供应降主动脉。

一般来讲，病儿在出生后早期即可有严重的临床表现。

1.伴有室间隔缺损者，心室水平为左向右分流，肺血流量严重增多，出生后早期即可发生充血性心力衰竭和严重的肺动脉高压，并迅速病情恶化。患儿同时伴有差异性紫绀（上下肢颜色和血氧不同）和四肢血压不等。

2.随着肺动脉高压发展，引起心内双向分流时，差异性紫绀可以减轻。

3.随着动脉导管收缩或关闭，患儿很快表现为严重的酸中毒以及由于下半身的灌注不足而造成肝、肾功能衰竭，表现为无尿、谷丙转氨酶升高以及坏死性小肠炎。

4.随着病情的继续发展，酸中毒进一步加重，最终导致所有器官损伤，包括脑和心脏本身。患儿表现为抽搐和反应减低。

5.主动脉弓中断还常合并有血钙过低和细胞免疫功能低下等表现，系因伴发DiGeorge综合征之故，此症存在先天性甲状旁腺功能低下和胸腺缺如。主动脉弓中断患者中，68%合并DiGeorge综合征。

辅助检查

对于此种畸形的诊断主要依靠超声心动图、心血管CT或造影检查。

一、超声心动图 是主动脉弓中断重要的常规诊断手段，在确定主动脉弓中断畸形的同时，其优势是对心内畸形的诊断。胸骨上窝切面是显示主动脉弓及其分支的最佳位置。

二、CT和核磁共振检查 对主动脉弓中断的诊断很有意义。左前斜位常可以很好的显示弓中断的直接征象。造影增强磁共振血管成像序列诊断最为可靠。由于CT和磁共振为非创伤性检查，而且不用股动脉插管，因此，在儿童和婴幼儿的检查中基本可以替代心血管造影术。

三、心血管造影 多年来一直是主动脉弓中断诊断的金标准。检查时应尽可能做左心室或升主动脉造影。伴有室间隔缺损者，左心室造影的造影剂可以通过缺损、右心室、肺动脉和动脉导管进入降主动脉，可同时显示中断的主动脉弓两端。

疾病治疗

主动脉弓中断的自然预后很差，75%死亡于新生儿期，因此，患有主动脉弓中断的病儿出生后一经诊断，应尽快手术治疗。

一、 术前准备 新生儿促使动脉导管的保持开放是抢救治疗的第一步，可先行通过静脉通路应用前列腺素E，以减缓动脉导管的关闭，保证下半身供血。另外，增加肺阻力非常重要，以使更多的血液通过动脉导管进入降主动脉。因此，应避免吸高浓度氧和过度通气，保持血液中二氧化碳分压水平在40-50为宜。另外，纠治酸中毒和应用适当的正性肌力药物，为手术做准备。