白化病（Albinism），又称白斑病、先天性色素缺乏等，是一组先天性皮肤、毛发和眼部分或完全色素脱失的遗传性疾病1。
该病患者体内缺乏或没有黑色素生成，人体产生黑色素的类型和数量决定了皮肤、头发和眼睛的颜色。黑色素在视神经的发育中也起一定的作用，因此白化病患者常常存在视力异常。其无法治愈，缺乏有效的治疗方法。但是可以采取一定的措施针对眼部和皮肤症状进行对症治疗1。
白化病通常不影响寿命，发育、智力水平、生育能力均正常，但光敏感会限制患者户外活动2。
2018年5月11日，该病纳入中国首批国家版罕见病目录3。
基本信息
中文名
外文名
别名
遗传性
就诊科室
发病部位
常见症状
全身皮肤呈现带有粉红色的乳白色，虹膜透明而粉红，畏光，眼球震颤1
主要病因
临床分类
分类
根据临床表现不同，白化病可分为非综合征型和综合征型两大类1。
1、非综合征型白化病/单纯型白化病
患者只表现为眼或眼、皮肤、毛发等部位的色素减退和视力障碍。
（1）眼皮肤白化病（OCA）：既往被称为“泛发性白化病”。全身皮肤，毛发和眼部皮肤色素减少或缺乏，是全球范围内最常见的一种白化病类型，呈常染色体隐性遗传1。
（2）眼白化病（OA）：既往被称为“部分白化病"，仅眼部色素缺乏而皮肤和毛发色素正常。包括X连锁隐性遗传的眼白化病1型（OA1）和常染色体隐性遗传的常染色体隐性眼白化病病类型（AROA），OA1是眼白化病中最常见的类型1。
2、综合征型白化病
（1）Hermansky-Pudlak综合征（HPS）：除OCA或OA表现外，常伴有出血倾向和组织中蜡样物质沉积导致的脑、肺、肾脏等器官损害的三联征。蜡样物质沉积可导致肺纤维化或心肌病，是部分患者中年期死亡的主要原因。部分患者还伴有炎性肠病（如HPS-1等亚型）或免疫缺陷（如HPS-2和HPS-10等亚型）1。
（2）Chediak-Higashi综合征（CHS）：临床特征包括OCA症状、核周围溶酶体肿大、进行性神经系统损害或出现噬血细胞性淋巴组织细胞增多症等。同时患先天性免疫缺陷导致患者易感染和易患肿瘤1。
纳入中国首批国家版罕见病目录
2018年5月11日，中国国家卫健委、科技部、工信部、国家药监局、国家中医药局五部门联合下发《关于公布第一批罕见病目录的通知》，白化病已纳入首批国家版罕见病目录3。
流行病学
传染性
无传染性1。
发病率
世界范围内白化病的患病率约为1:17000，群体迁移率约为1:65，即平均每65人中，就有1人携带白化病致病基因，每17000人中有1人患白化病1。
好发人群
1、男女发病情况相近1。
