痛风
痛风（Gout）是体内单钠尿酸盐沉积所致的一种关节病，与嘌呤代谢紊乱及（或）尿酸排泄障碍所致的高尿酸血症直接相关。其临床特征为血清尿酸升高，患者可表现为发热、乏力、关节痛等症状，严重者可出现关节破坏、肾功能损害等情况1。
对于痛风主要有药物治疗法和饮食治疗法两种方法。治疗痛风的药物主要有非甾类抗炎药、糖皮质激素，但目前药物治疗方法使用较少；饮用随低食物是比较普遍和健康的治疗方法。减少食用高嘌呤食物、高脂类食物，如肉类、野味、海鲜、含酵母食物和饮料等；尽可能饮用随低食物可将尿酸通过尿液排出体外。减少食用肉类、野味、海鲜、含酵母食物和饮料等。
基本信息
- 发病部位
第一跖骨(大脚趾)、手指关节、膝关节、肘关节
- 主要病因
血尿酸水平高，造成尿酸盐沉积
- 英文名称
Gout
- 主要症状
关节疼痛、水肿、炎症、关节变形、肾结石、肾衰竭
- 所属科室
风湿免疫科、骨科、内分泌科1
- 是否医保
是
- 中文名
痛风
概述
临床上正常的尿酸值，男性为149～416μmol/L，女性为89～357μmo1/L。但无论对痛风患者还是尿酸高的肾病患者来说把尿酸控制在正常值是远远不够的。如果要避免大量尿酸沉积在关节和肾脏，保护肾功能，应把尿酸长期控制在300μmol/L以下是比较理想的。而420μmol/L为正常的血尿酸上限值。痛风的病理基础是高尿酸血症。
当血液中尿酸浓度高于正常时，就会以尿酸盐结晶的方式析出，沉积在关节、心血管、肾脏和胰腺等处，通常首先表现为突发性关节红肿热痛2。
痛风是一种单钠尿酸盐(MSU)沉积所致的晶体相关性关节病，与嘌呤代谢紊乱及(或)尿酸排泄减少所致的高尿酸血症直接相关，属代谢性风湿病范畴。
痛风可并发肾脏病变，严重者可出现关节破坏、肾功能损害，常伴发高脂血症、高血压病、糖尿病、动脉硬化及冠心病等3。
作为一种慢性晶体性关节炎——痛风，高尿酸血症是痛风发生的基础4。遗传因素影响痛风和高尿酸血症发生和发展的全过程，单基因遗传病可能影响尿酸代谢通路上的关键酶，SNP则可导致尿酸转运蛋白的差异以及炎症反应的程度4。高尿酸血症和尿中尿酸过饱和，使尿酸盐沉积到肾小管管腔或间质中，导致急性炎性反应。
痛风可伴发肥胖症、高血压病、糖尿病、高血脂、脂代谢紊乱等多种代谢性疾病。肥胖是痛风的主要危险因素之一，不同体重指数（BMI）的痛风患者有着不同的临床特点5，需要针对不同病人给与个体化治疗。
痛风患者常出现痛风石。在患者耳郭、关节周围、肌腱、软组织等周围皮下可见。痛风石是淡黄色或白色大小不一的隆起或赘生物，质地偏硬，类似石子4。在身体的各个部位尤其是四肢形成的痛风石，不仅严重影响肢体外形，甚至会导致关节畸形、功能障碍、神经压迫、皮肤破溃、窦道经久不愈，须接受手术治疗6。
痛风是以尿酸钠结晶在关节液和组织中沉积为特点的疾病，以中年男性多见，少见于青少年。发病年龄早的患者应警惕继发性痛风，其中糖原累积病（glycogen storage diseases, GSD)是痛风的罕见病因之一。
GSD是糖类代谢异常的遗传性疾病，以Ⅰa型最常见，主要源于葡萄糖-6-磷酸酶催化亚单位（glucose-6-phosphatase catalytic subunit,G6PC）基因突变导致的葡萄糖-6-磷酸酶活性异常，患者多婴儿期起病。
主要表现为肝大、空腹低血糖、身材矮小、娃娃脸、反复鼻衄、高乳酸血症、高脂血症、高尿酸血症等，痛风常成为GSD Ⅰ型患者后期的主要表现之一，少数出现肝腺瘤、肝腺瘤恶变、肾功能损害等并发症。以生玉米淀粉为核心的饮食治疗配合药物治疗能够在一定程度上改善患者生活质量和控制慢性并发症发展，不少患儿在长期治疗后获得正常生长发育。
由于GSD罕见，易造成误诊和漏诊；部分GSD患者以关节肿痛为主诉就诊，若不仔细甄别，易误诊为原发性痛风、贻误GSD治疗时机，可能影响患者的生长发育、出现严重并发症甚至危及生命。因此，对于青少年痛风患者，早期识别GSD这一罕见病因尤为重要7。
历史沿革
早在公元前5世纪，希波克拉底就有关于痛风(gout)临床表现的记载。痛风一词源自拉丁文Guta(一滴)，意指一滴有害液体造成关节伤害，痛像一阵风，来得快，去得也快，故名痛风。
古代痛风多好发于帝王将相，但随着生活水平的提高，痛风/高尿酸血症(HUA)的患病率逐年增加。尿酸生成增加和(或)排泄减少均可导致HUA的发生8。
痛风高尿酸
国际上HUA定义为：正常嘌呤饮食状态下，非同日两次空腹血尿酸水平：男性血尿酸>416 μmol/L，女性血尿酸>360 μmol/L。
当血尿酸水平超过关节单钠尿酸盐饱和度而析出沉积于外周关节及周围组织时，称为痛风。