帕金森病
帕金森病（Parkinson’s disease，简称PD），又名震颤麻痹，是一种常见于中老年的神经系统变性疾病。临床上以静止性震颤、运动迟缓、肌强直和姿势平衡障碍为主要特征。
1817年英国医师詹姆士·帕金森首先将它定为一种独立的疾病。这种病可能与遗传因素、环境因素、神经系统老化、多因素交互作用有关。可通过药物（如抗胆碱能药、金刚烷胺、复方左旋多巴、多巴胺受体激动剂等）、手术[主要为神经核毁损术和脑深部电刺激术（DBS）、康复与运动疗法、心理干预等措施对其进行治疗。中国及西方国家65岁以上人群帕金森病的患病率为1700/10万。积极治疗高血压病、糖尿病、高脂血症等原发病，防止脑动脉硬化是预防帕金森病的根本措施。为了提高医学界、公众、患者和家属对帕金森疾的认知和关注度，欧洲帕金森病联合会于1997年将每年的4月11日确定为世界帕金森病日。2018年5月11日，中国国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，帕金森病收录其中。2022年，帕金森病相关脑细胞最终敲定12。
严格来讲，帕金森病本身不是一种快速致命的疾病，一般来说不影响寿命3。
治疗帕金森症状的常用药物是美多巴，对于单独使用美多巴出现药效短、症状不稳定的患者，还可配合森福罗或泰舒达等多巴胺受体激动剂治疗，可减少美多巴的用量及副作用。此外，还有单胺氧化酶抑制剂、COMT抑制剂、抗胆碱能类药物等4。
帕金森发病的原因尚未完全明了，主要有一下四个：一是年龄因素，40岁以前发病比较少。二是遗传因素，10%的患者有家族史。三是精神因素，帕金森病患者经常合并抑郁症。四是多因素共同作用，以上所提因素交互双下发病5。
基本信息
- 中文名
帕金森病1
- 外文名
Parkinson’s disease(简称PD)
- 所属科室
内科-神经内科
- 传染性
无传染性
- 是否进入医保
是
疾病命名
早在4000多年前就有人对帕金森病的症状进行描述，但直到1817年才由英国医师詹姆士·帕金森首先将它定为一种独立的疾病，该病最主要表现为肢体震颤（抖动）、运动迟缓（少动）。1814年马休·豪医师将此病命名为 "震颤麻痹"。此后，法国神经病学家夏科等又补充了身体强直、姿势不稳等体征。后来，人们对该病进行了更为细致的观察，发现虽然有震颤，肌肉僵直、写字越写越小等症状，但是四肢肌肉的力量并没有受损，认为称麻痹并不合适，为了纪念最早报道该病的英国医生，将该病命名为“帕金森病”。
疾病分型
按世界卫生组织（WHO)推荐的ICD-DA分类标准可将帕金森病分为5个类型：典型型、少动型、震颤型、姿势不稳步态障碍型以及半身型。但临床上根据帕金森病的临床表现主要分为混合型、震颤型、强直型3个类型：
混合型
混合型指同时有肢体震颤和肌肉强直的表现，即震颤-强直型或强直-震颤型，此型占帕金森病的大多数。
震颤型
震颤型主要有肢体震颤，而肌肉强直很轻或不明显。
强直型
主要以肌肉僵硬、强直表现为主，可以没有震颤或伴轻微震颤。
根据起病年龄又可分出早发型帕金森病（发病年龄≤50岁）和晚发型帕金森病（发病年龄＞50岁）。
发病机制
帕金森病的病因尚未完全明确，还没有确切可靠的临床或检测手段来确定其病因。多数学者认为该病与年龄因素、环境因素和遗传因素之间的相互作用有关。
遗传因素
20世纪90年代后期发现在意大利、希腊和德国的个别家族性帕金森病患者中存在α-突触核蛋白(α-synuclein,SNCA)基因突变，呈常染色体显性遗传，其表达产物是路易小体的主要成分。至少发现17个单基因(Park1～18)是家族性帕金森病连锁的基因点， 其中12个致病基因已被克隆，即SNCA（PARK1，4q21-23）、Parkin（PARK 2，6q25.2-27）、UCH-L1（PARK 5，4p14） 、PINK1（PARK 6，1p35-36） 、DJ-1（PARK7，1p36）、LRRK2（PARK8，12pl1.2-q13.1) 、ATP13A2（PARK9，1p36）、HTRA2（PARK13，2p12）、PLA2G6（PARK14，22q13.1）、 FBXO7(PARK15，22q12-13)、VPS35(PARK17，16q11.2)、EIF4G1（PARK18，3q27.1）基因。 α-synuclein、LRRK2和UCHL-1基因突变呈常染色体显性遗传，Parkin、PINK1、DJ-1 基因突变呈常染色体隐性遗传。 ATP13A2、PLA2G6、FBXO7、SPG11也为早发型帕金森病的常染色体隐性遗传，但不常见。另有一些尚未被克隆的基因如PARK3、PARK10、PARK11、PARK12和 PARK16等有待进一步研究。绝大多数上述基因突变未在散发性病例中发现，只有LRRK2基因突变见于少数(1.5%～6.1%)散发性帕金森病。全基因组关联研究（GWAS）筛选出SNCA、 LRRK2、MAPT及HLA 等与帕金森病有关的单核苷酸多态性（SNPs），可能是帕金森病发病的易感因素。约10%的患者有家族史，绝大多数患者为散发性。
环境因素