病因

先天性因素（40%）：

女性假两性畸形

先天性肾上腺皮质增生又称肾上腺生殖综合征，为常染色体隐性遗传性疾病，是导致女性假两性畸形的最常见类型。其基本病变为胎儿肾上腺合成皮质醇的一些酶缺乏，其中最常见的为21-羟化酶缺乏，因而不能将17α-羟孕酮转化为皮质醇，当皮质醇合成量减少时，对下丘脑和腺垂体的负反馈作用消失，导致腺垂体促肾上腺皮质激素(ACTH)分泌量增加，刺激肾上腺增生，促使其分泌的皮质醇量趋于正常，但同时也刺激肾上腺网状带产生异常大量雄激素。致使女性胎儿外生殖器有部分男性化。 

肿瘤因素（30%）：

孕期母亲发生男性化肿瘤如分泌雄激素过多的卵巢囊肿、黄体瘤或卵巢男性细胞瘤，或肾上腺良性肿瘤。母亲在孕期出现男性化表现，胎儿亦发生女性男性化的外生殖器形态。

药物因素（30%）：

孕妇于妊娠早期服用具有雄激素作用的药物：人工合成孕激素、达那唑或甲睾酮等都有不同程度的雄激素作用，若用于妊娠早期保胎或服药过程中同时受孕，均可导致女胎外生殖器男性化，类似先天性肾上腺皮质增生所致畸形，但程度轻，且在出生后男性化不再加剧，至青春期月经来潮，还可有正常生育。血雄激素和尿17酮值均在正常范围。亦可使女胎发生男性化表现。

病理

(1)先天性肾上腺皮质增生(CAH)：又称肾上腺生殖综合征，为常染色体隐性遗传性疾病，是导致女性假两性畸形的最常见类型。其基本病变为胎儿肾上腺合成皮质醇的一些酶缺乏，其中最常见的为21-羟化酶缺乏，因而不能将17α-羟孕酮转化为皮质醇，当皮质醇合成量减少时，对下丘脑和腺垂体的负反馈作用消失，导致腺垂体促肾上腺皮质激素(ACTH)分泌量增加，刺激肾上腺增生，促使其分泌的皮质醇量趋于正常，但同时也刺激肾上腺网状带产生异常大量雄激素．致使女性胎儿外生殖器有部分男性化。 通常患者出生时即有阴蒂肥大，阴唇融合遮盖阴道口和尿道口，仅在阴蒂下方见一小孔，尿液由此排出。严重者两侧大阴唇肥厚有皱，并有程度不等的融合，状似阴囊，但其中无睾丸扪及；子宫、输卵管、阴道均存在，但阴道下段狭窄，难以发现阴道口。随着婴儿长大，男性化日益明显，几岁时即有阴毛和腋毛出现，至青春期乳房不发育，内生殖器发育受抑制，无月经来潮。虽然幼女期身高增长快，但因骨骺愈合早，至成年时反较正常妇女矮小。实验室检查：血雄激素含量增高，尿17酮呈高值，血雌激素、FSH皆呈低值，血清ACTH及17α－羟孕酮均显著升高。

(2)孕妇于妊娠早期服用具有雄激素作用的药物：人工合成孕激素、达那唑或甲睾酮等都有不同程度的雄激素作用，若用于妊娠早期保胎或服药过程中同时受孕，均可导致女胎外生殖器男性化，类似先天性肾上腺皮质增生所致畸形，但程度轻，且在出生后男性化不再加剧，至青春期月经来潮，还可有正常生育。血雄激素和尿17酮值均在正常范围。

症状

性腺为卵巢，而外生殖器有男性表现，如阴蒂增大、尿道下裂、大阴唇闭合等，外生殖器出现部分男性化，可从阴蒂中度粗大直至阴唇后部融合和出现阴茎。男性化的程度取决于胚胎暴露于高雄激素的时候早晚和雄激素量。

临床症状为闭经，外阴发育异常，难辨性别，嗓音低沉。身材较矮，阴蒂肥大，阴唇融合，多毛。子宫、卵巢及阴道发育正常。

并发症

女性假两性畸形患儿的细胞染色体核型为46XX，性腺为卵巢，而外生殖器有男性表现，如阴蒂增大、尿道下裂、大阴唇闭合等，最主要并发症是继发性不孕不育，闭经等。

检查

1.临床检查：单纯从外生殖器难以确定性别，与真两性畸形表现相似。通常患者出生时即有阴蒂肥大，阴唇融合遮盖阴道口和尿道口，仅在阴蒂下方见一小孔，尿液由此排出。严重者两侧大阴唇肥厚有皱，并有程度不等的融合，状似阴囊，但其中无睾丸扪及；子宫、输卵管、阴道均存在，但阴道下段狭窄，难以发现阴道口。随着婴儿长大，男性化日益明显，几岁时即有阴毛和腋毛出现，至青春期乳房不发育，内生殖器发育受抑制，无月经来潮。虽然幼女期身高增长快，但因骨骺愈合早，至成年时反较正常妇女矮小。

2.实验室检查：血雄激素含量增高，尿17酮呈高值，血雌激素、FSH皆呈低值，血清ACTH及17α-羟孕酮均显著升高。皮质激素合成中21羟化酶或11羟化酶缺乏时，出现女性男性化表现。