概述

进行性肌营养不良（假肥大型）是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病,特点为骨骼肌进行性萎缩，肌力逐渐减退，最后完全丧失运动能力。主要发生于男孩；女性则为遗传基因携带者，有明显的家族发病史。患儿由于肌肉萎缩，无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大（肌组织被结缔组织代替）。患儿多于4~5岁发病，一般不晚于7岁。患儿的坐、立及行走较一般小儿晚，常在会走路以后才发现，多在3岁以后才引起注意。会走路行走缓慢，步态不稳，左右摇摆，宛如"鸭步"。易跌倒、登梯困难、下蹲后不能迅速站起；3-5岁后，胸部、肩部及臀部肌肉逐渐萎缩变松变细，而三角肌，腓肠肌等则日益增粗变硬、无弹性,二十岁以前死亡。

进行肌肉活体检查、肌电图、血清醛缩酶、肌酸磷酸酶等有关检查可帮助诊断。要加强对病儿的护理，鼓励病儿加强锻炼，以保持肌肉功能和预防挛缩。本病无特殊有效治疗药物，可在医师指导下试用加蓝他敏、三磷酸腺苷、胰岛素、葡萄糖等及中医理疗、中药等治疗。临床常用针灸和按摩的方法来改善肌肉的萎缩状况。

2018年5月11日，国家卫健委、科技部、工信部、国家药监局、国家中医药局五部门联合下发《关于公布第一批罕见病目录的通知》，进行性肌营养不良被列入第一批罕见病。1

病因

DMD基因的异常(包括缺失、倍增和点突变)引起其编码产物抗肌萎缩蛋白的完全丧失或部分缺陷，是导致上述两种疾病的致病原因。BMD型肌营养不良症又称良性型肌营养不良症，其发病率为DMD的1/10。2

症状

按照典型的遗传形式和主要临床表现，可将肌营养不良症分为下列类型：

（一）假肥大型：属X-连锁隐性遗传，是最常见的类型，根据临床表现，又可分为Duchenne型和Becker。

1、Duchenne型营养不良症（DMD）：也称严重性假肥大型营养不良症，几乎仅见于男孩，母亲若为基因携带者，50%男性子代发病，常起病于2-8岁，初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登楼，站立时脊髓前凸，腹部挺出，两足撇开，步行缓慢摇摆，呈特殊的“鸭步”步态，当由仰卧走立时非常困难，必先翻身俯卧，再双手攀缘两膝，逐渐向上支撑起立（Gower征）。亦可见于肢近端肌肉、股四头肌及臂肌。

2、Becker型（BMD）：也称良性假肥大型肌营养不良症，常在10岁以后起病，首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱，进展缓慢，病程长，出现症状后25年或25年以上才不能行走，多数在30-40岁时仍不发生瘫痪，预后较好。

（二）面肩－肱型肌营养不良症：男女均有，青年期起病，首先面肌无力，常不对称，不能露齿，突唇．闭眼及皱眉，口轮匝肌可有假性肥大，以致口唇肥厚而致突唇，有的肩、肱部肌群首先受累，以致两臂不能上举而成垂肩，上臂肌肉萎缩，但前臂及手部肌肉不被侵犯。病程进展极慢，常有顿挫或缓解。

（三）肢带型肌营养不良症：两性均见，起病于儿童或青年，首先影响骨盆带肌群及腰大肌，行走困难，不能登楼，步态摇摆，常跌倒，有的则只累及股四头肌。病程进展极慢。

（四）其它类型：股四头肌型、远端型、进行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型等，极少见。

鉴别

进行性肌营养不良根据临床症状与体征、肌电图、生化检查与肌活检等，如有遗传家族史则诊断不难确立， 但需与下列疾病进行鉴别：

1、婴儿型脊肌萎缩症：主要与DMD(假肥大型进行性肌营养不良)相区别，主要是起病年龄更早，有时可见肌束震颤，其肌肉萎缩在肢体远端亦明显，肌电图检查及肌活检可作鉴别。

2、良性先天性肌张力不全症：应与先天性或婴儿期肌营养不良症鉴别，特点为无肌萎缩，CPK含量正常，肌活检无特殊发现，预后良好。

3、成年型脊肌萎缩症：主要与肢带型肌营养不良症区别, 根据血清酶测定，肌电图及肌活检以及有无肌束震颤。一般可以鉴别。如有困难时，可采用Coers(1979)提出的在肌活检时，测定终末神经支配比率TIR)的方法，以估计肌肉中运动神经轴索侧突的分支( 即一定数量亚终末轴索所支配的肌纤维数 )，如TIR升高可诊断为脊肌萎缩症，正常则应考虑为肌病。