甲状腺髓样癌
甲状腺髓样癌实际上并非甲状腺癌，它来源于分泌降钙素的甲状腺滤泡旁细胞(又称C细胞)，是神经内分泌细胞，和甲状腺滤泡细胞无关。1959年由 Hazand等首先提出作为一个独立临床病理类型，它只占甲状腺肿瘤一小部分（约占3-12%），其发病、诊断和治疗都独具特点1。
基本信息
- 西医学名
甲状腺髓样癌
- 英文名
medullary thyroid carcinoma、MTC
- 所属科室
外科 -
- 发病部位
甲状腺
- 主要症状
单侧或双侧甲状腺肿块、呼吸不畅、吞咽困难、颈侧区肿块、声音嘶哑、手足抽搐、类癌综合征
- 主要病因
RET原癌基因突变、遗传
- 多发群体
女性、且年龄在30～60岁之间、有MEN综合征家族史
疾病分类
根据是否具有遗传性，MTC可分为散发性和遗传性两大类：
1.散发性MTC：临床上最多见，约占MTC的75- 80%，多为中老年，女性稍多；
2.遗传性MTC：临床上较少见，约占MTC的20- 25%，发病年龄较散发性MTC提前10-20年左右，男女发病率无差异，一个家族中可以同时或先后有多人患病。又细分为以下3种类型：
▶ 多发性内分泌腺瘤2A(MEN2A)：占所有遗传性MTC80%,此型会同时发生MTC、嗜铬细胞瘤和甲状旁腺增生
▶ 多发性内分泌腺瘤2B(MEN2B)：无甲状旁腺疾病，以粘膜多发性神经瘤伴MTC和（或）肾上腺嗜铬细胞瘤为特点，是遗传性MTC中恶性程度最高的类型；
▶ 家族非多发性内分泌腺瘤性MTC（FMTC)：此型被认为是MEN2A的一种变异类型，MTC是其唯一的特征，是遗传性MTC中恶性程度最低的类型。
发病原因
1. MTC发病主要原因是RET原癌基因突变；
2. 约95%遗传性MTC和70%散发性MTC是由位于10q11.2原癌基因RET突变所致。
发病机制
1. 主要发病机制为RET原癌基因突变后，导致甲状腺C细胞内外区蛋白构象的改变，进而诱导细胞增生过度而发生癌变；
2. RET原癌基因定位于10号染色体长臂，含21个外显子，编码一种属于酪氨酸激酶受体超家族的跨膜蛋白；
3. 目前发现与MTC有关的RET基因突变位点共有约20余个，这些突变可以分别导致胞外区和胞内区蛋白构象的改变，此类构象的改变可增强RET的转化能力，激发酪氨酸激酶自动磷酸化，诱导细胞增生过度以致癌变。
病理生理
1. MTC起源于甲状腺C细胞（属于神经内分泌细胞），有很强生物学活性，合成多种生物学物质，包括降钙素（CT）、促肾上腺皮质激素（ACTH）、组织胺、癌胚抗原和血管活性肽；
2. “C细胞增生”（CCH）表现为甲状腺实质中的多灶性C细胞簇；
3. CCH是MTC先期过程，患者可先发生CCH，后发展为早期具有侵袭性的甲状腺微小髓样癌，最后成为肉眼可见的MTC。