克氏综合症
克氏综合征（Klinefelter syndrome，KS），又称为克兰费尔特综合征、克莱恩费尔特综合征、先天性曲细精管发育不全、XXY综合征等，为男性最常见的性染色体异常疾病，也是导致男性原发性性腺功能减退症的最常见病因1。
该病是由于遗传自父方或（和）母方的一条或多条额外X染色体所致，以睾丸曲细精管进行性玻璃样变为主要特征的高促性腺激素性性腺功能减退症，包括睾丸硬小、类无睾症身材、男性乳腺发育、性功能障碍、不育，以及糖脂代谢紊乱、肥胖、骨质疏松、肌力下降、认知受损和精神心理问题等多种临床表现1。
针对该病还没有方法可以改变患者的染色体核型，只能通过治疗提高患者的生活质量。比如，患者可以补充雄激素来促进第二性征发育，以提高患者的社会适应能力，而对于能够找到正常精子的患者，还可以通过辅助生殖技术获得遗传学上的后代2。
基本信息
- 西医名称
克氏综合症
- 多发群体
男性
- 别名
克兰费尔特综合征、克莱恩费尔特综合征、先天性曲细精管发育不全、XXY综合征1
- 疾病分类
泌尿生殖系统疾病
- 发病部位
其他、全身
- 遗传性
有一定遗传性
- 就诊科室
泌尿外科
- 常见症状
无睾身材，男性乳房发育，小睾丸，无精子、尿中促性腺激素增高
临床分类
克兰费尔特综合征根据患者染色体核型分为47，XXY（标准核型）；46，XY/47，XXY（嵌合型）、48，XXYY、48，XXXY；47，X，i(Xq)，Y（结构异常的X染色体型）5种类型，其中以标准核型最为常见，约占本病的80%~90%。
流行病学
传染性
无传染性。
发病率
总体人群中的患病率为0.1%～0.2%，在男性新生儿的患病率为1/660～1/600。在男性不育患者中患病率约为3.1%，在严重少精症患者中患病率约为5%，在无精症患者中患病率则高达10%～15%。
好发人群
好发于父母高龄生育及存在家族史的男性新生儿1。
致病原因
总述
克兰费尔特综合征是由于遗传自父方或(和)母方的一条或多条额外X染色体所致，具体发病机制尚未明确。例如，父系来源的47，XXY标准核型，多数是由于在精子和卵子形成配子时发生错误，导致X和Y染色体不分离所致，通常发生在减数分裂Ⅰ期。46，XY/47，XXY嵌合型，可能是由于46，XY的受精卵在有丝分裂早期未发生分离，或47，XXY的受精卵后期丢失了1条X染色体所致。
危险因素
父母生育时高龄、存在克兰费尔特综合征家族史，可能会增加性染色体不分离的发生风险1。
主要症状
总述
患者在新生儿期至儿童期，症状多与染色体异常相关，青春期至成人期，症状多与雄激素缺乏相关。但是，不同患者在不同时期的症状表现差异较大，相当一部分患者的症状轻微，部分患者症状不典型，极大的增加了本病的漏诊及误诊率。
典型症状
1、新生儿和婴儿期症状