基因突变

正常人的红细胞是圆饼状的，镰刀型细胞贫血症患者的红细胞却是弯曲的镰刀状的。这样的红细胞容易破裂，使人患溶性贫血，严重时会导致死亡，分子生物学的研究表明，镰刀型细胞贫血症是由基因突变引起的一种遗传病。

基因突变的概念

人们在对镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白分子进行检查时发现，患者血红蛋白分子的多肽链上，一个谷氨酸被缬氨酸替换。为什么发生氨基酸分子结构的改变呢？经过研究发现，这是由于控制合成血红蛋白分子的DNA的碱基序列发生了改变，这种改变最终导致了镰刀型细胞贫血症的产生。

除碱基的替换以外，控制合成血红蛋白分子的DNA的碱基序列发生碱基的增添或缺失，有时也会导致血红蛋白病的产生。由于DNA分子中发生碱基对增添、缺失或改变，而引起的基因结构的改变，就叫做基因突变。

基因突变是染色体的某一个位点基因的改变。基因突变使一个基因变成它的等位基因，并且通常会引起一定的表现型变化。例如，小麦从高秆变成矮秆，普通羊群中出现了短腿的安康羊等，都是基因突变的结果。

基因突变在生物进化中具有重要意义。它是生物变异的根本来源，为生物进化提供了最初的原材料。

引起基因突变的因素很多，可以归纳为三类：一类是物理因素，如X射线、激光等；另一类是化学因素，是指能够与DNA分子起作用而改变DNA分子性质的物质，如亚硝酸、碱基类似物等；第三类是生物因素，包括病毒和某些细菌等。

特点

基因突变作为生物变异的一个重要来源，它具有以下主要特点。

普遍性

无论是低等生物，还是高等的动植物以及人，都可能发生基因突变。基因突变在自然界的特种中广泛存在。例如，棉花的短果枝，水稻的矮秆、糯性，果蝇的白眼、残翅，家鸽羽毛的灰红色，以及人的色盲、糖尿病、白化病等遗传病，都是突变性状。自然条件下发生的基因突变叫做自然突变，人为条件下诱发产生的基因突变叫做诱发突变。

随机性

它可以发生在生物个体发育的任何时期。一般来说，在生物个体发育的过程中，基因突变发生的时期越迟，生物体表现突变的部分就越少。例如，植物的叶芽如果在发育的早期发生基因突变，那么由这个叶芽长成的枝条，上面着生的叶、花和果实都有可能与其他枝条不同。如果基因突变发生在花芽分化时，那么，将来可能只在一朵花或一个花序上表现出变异。

基因突变可以发生在体细胞中，也可以发生在生殖细胞中。发生在生殖细胞中的突变，可以通过受精作用直接传递给后代。发生在体细胞中的突变，一般是不能传递给后代的。

频率低