病理

肾脏萎缩，肾小管中见有多量尿酸盐结晶。大脑和小脑白质有多处脱髓鞘改变。大脑皮质有棕色色素沉着，小脑皮质萎缩，颗粒细胞减少，浦肯野细胞颗粒变性，并常伴有多发的微小梗死灶。用酒精固定的脑组织中，有时可见双折光性的尿酸结晶体。

诊断要点

概述

根据典型的神经症状和高尿酸血症，一般的诊断并不困难。但不典型的病例或血尿酸不高者，需要用白细胞或皮肤成纤维细胞培养并检测HGPRT的活力。也可应用分子探针法直接检测X染色体长臂上的点突变来确诊。

临床表现

全部发生于男孩，女性可作为基因携带者而无症状。患儿在出生时完全正常，大多从3～4个月时发现发育停滞，反复呕吐，全身肌张力低下。在7～8个月时逐渐出现细微的手足徐动或舞蹈样不自主运动。这时已经学会的运动能力又开始退化或丧失，肌张力也从低下转为增高，并出现腱反射亢进、踝阵挛或肢体挛缩。智能发育逐渐停顿，表现得经常躁动不安、啼哭、言语含糊不清等，并有大约半数的儿童出现惊厥。还可以伴发各种不同类型的先天性畸形。自伤行为大概从2～3岁时出现，先是咬破唇、舌，以后可发展到不可克制地咬伤手指、咬人、毁坏衣物等行为。此外，痛风性关节痛是本病常见的症状之一，较大的儿童可生出痛风结节。

实验室检查

各种体液中的尿酸含量都有明显增高，尿酸/肌酐（UA/Cr）的比值也上升。尿中常可发现橘红色的尿酸结晶或尿路结石。血液中嗜酸粒细胞常增多，并常有大细胞贫血。CT或MRI影像可见脑皮质萎缩和脑室增大1。

治疗概述

目前对于神经症状尚无有效的疗法。应用别嘌醇（每日200～400mg）、谷氨酸钠（每日3～5g），或丙磺舒（羧苯磺胺）等抗痛风治疗仅可减轻关节疼痛。应用基因重组技术的基因治疗是一个有希望的前景，目前正在研究之中1。

参考资料