发病机制

1967年，Mudd等医师发现到一名患有严重神经退化及水晶体异位的婴儿，在尿液中出现过高的亚硫酸(sulfite)及过低的硫酸盐(Sulfate)，而发现此一疾病。

亚硫酸盐氧化酶(sulphiteoxidase)、黄嘌呤氧化酶(xanthine oxidase)以及乙醛氧化酶(aldehyde oxidase)三种酶是作为微量元素钼(Molybdenum)在体内的代谢物的辅酶(cofactor)，缺乏任一酶可能会造成体内黄嘌呤(xanthine)代谢成尿酸(uricacid)、亚硫酸(Sulfite)转变成硫酸盐(Sulfate)以及其它的代谢过程受阻。

一般来说，由SUOX 基因(Sulfite oxidase gene)所调控的亚硫酸盐氧化酶(Sulfite oxidase)，可使体内的亚硫酸(Sulfite)转化为硫酸盐(Sulfate)；一旦该基因有所缺损，导致酶的缺乏，造成硫酸盐的过度堆积，进而损害脑、神经系统等重要器官，甚至造成死亡。

此疾病为隐性遗传模式，在同一个家族中，可能出现多位环病的兄弟姐妹。此症发生率极低，约有50位案例被发表出来，尚未有疾病发生率的推估。

临床表现

神经系统：脑萎缩 Brain atrophy，脑室扩张Dilated ventricles，背部张力过低/四肢张力过高 Axial hypotonia/ peripheral hypertonicity，严重抽筋 Major motor seizures，婴幼儿型半身不遂infantilehemiplegia运动失调ataxia，舞蹈状的活动 Choreiform movements

眼睛：晶状体异位Ectopia lentis

其他：发展迟缓 Development delay

诊断

实验室检查

1. 快速筛检: 新鲜尿液Sulfite test试纸测验阳性

2. 血液及尿液检查：

血液分析项目

结果

硫胱氨酸(S-sulfocysteine)

乳酸盐和丙酮酸(lactate and pyruvate)

↑↑

尿酸 (uric acid) ↓↓