疾病介绍

XX男性综合征是一种罕见的先天性双性遗传病，在男性中发病率约为1/200001。本综合症的染色体组型为46，XX，但内外生殖器为男性，至青春期呈现稍差的男性第二性症。

疾病病因

XX男性综合症

男性表型的发生机理有以下几种假设：1、部份Y染色体易位至X染色体或常染色体。2、嵌合型XX/XY或XX/XYY核型未被检查到。3、突变的常染色体基因决定男性。4、主宰基因异常：存在某种缺陷或者是与主宰基因共同作用的性分化基因异常。

此综合征的发病机制可能在减数分裂期间来自父性的X染色体和Y染色体部分互换有关，导致XX男性中来源于父亲的X染色体含有移位男性决定基因(SRY基因)。之所以发生这种情况和SRY基因邻近Y的PAR区有关。

临床表现

本病患者呈男性表型，但身材矮小，阴茎正常或较小，睾丸小，与真两性畸形不同的是患者无卵巢和副中肾管结构，1/3患者呈女性型乳房，半数儿童患者有尿道下裂和痛性阴茎勃起，成年期因睾丸功能不全而表现为高促性腺激素，性腺功能低下，精液中无精子或精子密度低下，智力一般正常。

疾病诊断

主要的诊断依据为疾病患者的临床表现，染色体检查更明确诊断。

疾病鉴别

本病的临床表现、病理所见及内分泌检查都类似于Klinefelter综合症，应将Klinefelter综合征和核型为46，XX的真两性畸形区别开来。Klinefelter综合征患者虽睾丸小，但身材高，很少有尿道下裂、隐睾，染色体检查可明确诊断。核型为46，XX的真两性畸形患者有子宫和阴道存在，且青春期一般有月经来潮及其他女性第二性征。

疾病治疗

XX男性综合征的临床表现不一，多以对症治疗为主，通过医学手段提高患者生活质量。若生育诉求无法解决，可通过供精人工授精辅助生殖技术助孕。[1]

男性激素的长期应用可改善第二性征。自11岁—12岁开始，可采用长效制剂，如环戊丙酸睾酮等，每3周肌注一次，剂量100～200mg，但疗效不十分理想，同时还可能加重乳房女性化(TT能在周围组织中转化为雌二醇)。为解决外观和心理因素，对女性乳房可采用整形手术。但生育能力无法解决。

疾病病例

1964年Tberkelson首先报道一例不育男性，其核型为46，XX。XX男性综合征的临床表现特点和克氏综合征有一定程度的相似。

2023年，广州的小刘（化名）和丈夫结婚5年，婚后生活和谐，夫妻恩爱，饮食生活作息规律，奈何5年来迟迟没能迎来爱的“结晶”。前段时间去医院检查才发现，丈夫的染色体性别为女性。医生指出，从医学角度，人的性别可以分为染色体性别（遗传性别）、性腺性别（卵巢或睾丸）和表型性别。虽然小刘丈夫表型、性腺都为男性，自认性发育、夫妻生活等均正常，但染色体却为女性“46，XX”，临床上称为“46，XX男性综合征”1。

参考资料