• 1.摘要
  • 2.基本信息
  • 3.基本内容

耳聋基因

耳聋基因在正常人群中也携带,携带耳聋基因并不代表会耳聋,夫妇听力正常也可能会生下聋儿,有耳聋病史的夫妇也可能生下听力正常的孩子。听力正常的育龄夫妇携带至少一种基因突变的几率为6.3%。因此我们认为在有生育要求但无耳聋家族遗传史的听力正常育龄夫妇中进行常见耳聋基因筛查。

基本信息

  • 中文名

    耳聋基因

  • 携带者

    正常人群

  • 发病原因

    基因突变

  • 表现形式

    听力障碍

  • 检测方式

    对DNA检测

基本内容

遗传性耳聋,是掌控听觉系统功能的遗传物质出了问题而导致的听力障碍。这种问题不仅影响患者本身,而且可以遗传给后代,犹如一个隐性杀手在人类的群体中代代相传。患有遗传性耳聋的患儿,其疾病的根源来源于有基因缺陷的父母。是父母亲的基因传递给患儿,使其发病。但是父母亲的听力可以是正常的,也可以是不正常的。

耳聋基因检测就是通过对人的DNA进行检测,发现是否存在耳聋基因突变位点。对于家族中有先天性耳聋成员或者有从而明确病因,对耳聋的再次发生具有良好的预防意义。

为使全社会关注听力健康,早期发现和预防听力损失,减少聋病残疾儿的出生,提高全民素质,我国政府于2000年将每年的3月3日定为“爱耳日”。为实现早发现、早干预、早治疗,有效降低聋哑发病率的目标,2004年12月卫生部正式将“新生儿听力筛查规范”纳入到《新生儿疾病筛查技术规范》中,在全国范围内广泛开展新生儿听力筛查。

建议有生育要求的夫妇进行常见致聋基因突变的筛查,若发现双方均带有相同的突变耳聋基因,通过对其生育进行全程的指导和干预,可以预防性的减少近1/3-2/5的先天性耳聋患者出生。