内容介绍：

罕见遗传疾病个案

全身皮肤青紫与疼痛～小君一路辛苦走来

君君一出生不到几个月，皮肤上即出现青紫的病徵，当时医术不像现今发达，医生表示有可能是患了一种叫「紫斑症」的疾病。因此幼儿时期的她，在父母的保护下，被限制不可以外出和小朋友玩，出门必须穿上长袖、长裤全副武装。

长久的记忆以来，身上的青紫似乎不曾一天消逝过，求学时期的体育课和军训课是她最害怕的课程，老师当时不清楚她的疾病，勉强上这些课的结果，总是落到全身青紫瘀血的下场，既疼痛又难堪，可是她一直不知道自己为什麼会这样？到底患了什麼疾病？

高中毕业那年，拿到血液检查「正常」的报告，长年担心的父亲脸上出现一抹微笑，直嚷著总算放下一颗心中大石。当时的君君也这麼认为，但是两年后，脚膝关节常不预警的脱臼，常会因为下个阶梯、一个小跑步摔倒，甚至很平常的在路上行走，都会没有理由的跌坐在地，脚膝关节以下全部瘀青、发炎、肿大。

这三十多年来，君君走的何其辛苦，全身无时无刻、无预警的在受伤，曾怨父母，也怪上天不公平，但回首来时路，看到了父母的辛苦和无悔的付出，大儿子平安出生也没有遗传到她的病症，感受到老天爷的厚爱，才渐渐释怀了。

如今政府已将第四型列为公告罕见疾病，让同样在受病魔磨难的病友，可以有一个基本的保障。

先天结缔组织异常

先天性结缔组织异常，其特徵为皮肤的高伸展性与关节活动范围较一般人来的大。现今已分为十一型，每一型都有不同的临床特徵、遗传型式与特殊的生化结构缺损，患者以第一、二、三型者居多，目前只有第四型列入政府公告的罕见疾病。 此一疾病又称作「松皮症」，其主要症状为关节宽松，皮肤表皮光滑柔软，且较易拉伸长。受伤或手术后形成的疤痕会出现像「香烟纸」的样子及产生肌肉骨骼异常的现象。

第四型又称血管型(vasculartype)其特徵包含：鼻子较小且纤细、皮肤很薄，容易看到皮下的血管以及瘀血、中风，也是肠子、子宫、动脉破裂的高危险群。第四型患者须利用分析皮肤细胞中的第三型(III)胶原纤维细胞来作诊断，其遗传机制，过去认为是体染色体隐性遗传，现在有一些学者则认为是体染色体显性遗传疾病。

目前没有特殊的治疗方法。第四型患者及其家属需要定期接受超音波检查以便早期发现动脉瘤，同时也需特别注意自身血压的高低，避免高血压情况发生。另外，当有出现明显的腹痛时，须立即求诊并评估是否有肠子穿孔或肠胃动脉破裂的危险性。由于第四型的孕妇其怀孕时可能会有子宫破裂、出血及其它并发症，因此均应接受「剖腹产」。