病因学

由于肺泡内持续性或慢性的出血，使得肺泡内的巨噬细胞，将血红素转变成血铁质而沉积在肺泡内，而造成肺血铁质沉积，这些血铁质无法再利用转变成制造血红素中所需要的铁，最后导致患者发生缺铁性贫血。一般肺部出血后的36到48小时，巨噬细胞可将血红素转变成血铁质(hemosiderin) ，而这些血铁质需要5个星期才能完成被清除，若肺部持续发生出血现象，将使肺血铁质的沉积逐日加剧。

种类

Goodpasture症候群

原发性肺血铁质沉积症好发于幼年的婴幼儿及儿童，包括三种病症； Goodpasture症候群(Goodpasture's syndrome) 、 牛奶蛋白过敏合并肺血铁质沉积症的海纳氏症候群(PH with cow's milk hypersensitivity; Heiner's syndrome)及自发性肺铁质沉着症(idiopathic pulmonary hemosiderosis) 。 而有些因心脏疾病或是风湿免疫性疾病；如：红斑性狼疮、类风湿性关节炎等，所引起肺出血及肺血铁质沉积症，则为继发性肺血铁质沉积症。

Goodpasture症候群 Goodpasture症候群为一造成肾及肺脏免疫发炎反应的疾病，一般认为免疫反应基因(immune response genes)为疾病的宿主因子(host factor) ，因病毒、链球菌及碳氢化合物的浓烟等环境因素诱发，而对胶原第四型产生抗体(antibodies to type IV collagen) ，进而损伤肺部及肾脏的毛细血管，造成肺泡及肾小管的出血。

海纳氏症候群

海纳氏症候群 牛奶蛋白过敏合并肺血铁质沉积症的海纳氏症候群，因免疫复合物的沉积，引起趋化因子(chemotactic factors)C3a及C5a的释放以及颗粒细胞的产生，造成弹性蛋白脢及胶原等颗粒细胞酵素对细胞膜的损伤。在牛奶的耐受测试中，以支气管肺泡灌洗术可发现肺泡间隙的出血，及组织胺(histamine) 、色胺基酸(tryptase) 、嗜伊红性阳离子蛋白(eosinophil cationic protein)的反应。 一般认为，避免牛奶相关饮食将可缓解患者的症状。 一般认为，避免牛奶相关饮食将可缓解患者的症状。

自发性肺血铁质沉积症

自发性肺血铁质沉积症 自发性肺血铁质沉积症的发生原因不明。 过去研究在一个案经支气管肺泡灌洗术中，发现到产毒真菌黑葡萄穗霉的存在；此外，在美国克里夫兰城发生的10例病例中，经流行病学的研究发现，患者住家环境中的产毒真菌黑葡萄穗霉比一般对照组高出许多，因而认为此一霉菌可能为诱发自发性肺血铁质沉积症的因素之一。

发生率

原发性肺血铁质沉积症的发生率极低，据估应为百万分之一以下。 在瑞典，每年每百万人口约有0.24个新病例发生。 在日本，肺血铁质沉积症的案例每百万人口中约有1.23个。 而此症在特定的地区；希腊及美国克里夫兰、波士顿及俄亥俄州曾陆续被报告出有较多的案例发生，确切的原因尚不明确，一般认为可能为个体基因及环境因素交互作用下的结果。

遗传模式

多数案例为无家族史的偶发案例。在Goodpasture症候群的研究中，曾发现到一对同卵双胞胎兄弟，及另一家族中两位表亲手足罹患此症，但确切的遗传模式尚不明确。

临床上表征

肺血铁质沉积症常见的临床症状包括：脸色苍白、咳嗽，甚至咳血，呼吸急促、呼吸窘迫，甚至严重到呼吸衰竭，偶有发烧，长久下来患者常出现杵状指和生长迟缓的情形。由于肺泡内持续性或慢性的出血，造成肺血铁质沉积，这些血铁质无法再利用转变成制造血红素中所需要的铁，将使患者发生缺铁性贫血。此外Goodpasture症候群的患者可能出现肾丝球肾炎、血尿等肾功能缺损。海纳氏症候群则常合并过敏性鼻炎、反覆性中耳炎、久咳等过敏症状。

诊断

肺血铁质沉积症的确诊通常需经肺切片检查、肺泡支气管抽吸液(bronchoalalveolar lavage) 、痰液或胃抽取液，以染色检验血铁质沉积的巨噬细胞(hemosiderin laden macrophage)的存在。并配合相关影像及实验室的检查。