病因

先天性二尖瓣关闭不全是先天性心脏病中的一种，常合并有其他心脏畸形。具体病因还不完全清楚，有研究认为与以下因素有关：

主要是胎儿发育的环境因素：

(1)感染，妊娠前三个月患病毒或细菌感染，尤其是风疹病毒，其次是柯萨奇病毒，其出生的婴儿先天性心脏病的发病率较高。(2)其它：如羊膜的病变，胎儿受压，妊娠早期先兆流产，母体营养不良、糖尿病、苯酮尿、高血钙，放射线和细胞毒性药物在妊娠早期的应用，母亲年龄过大等均有使胎儿发生先天性心脏病的可能。

其次是遗传因素：先天性心脏病具有一定程度的家族发病趋势，可能因父母生殖细胞、染色体畸变所引起的。遗传学研究认为，多数的先天性心脏病是由多个基因与环境因素相互作用所形成。

病理解剖主要分为三型：①瓣环扩大，造成瓣叶相对关闭不全； ②瓣叶本身的病变：主要表示包括大瓣或小瓣裂隙 瓣叶缺如 交界处瓣膜发育不良或缺如 瓣膜孔洞；③ 瓣下结构病变：腱索或乳头肌发育异常 腱索断裂造成二尖瓣脱垂等

临床表现

症状和体征：病变轻者可无症状 常于体检时发现心脏杂音。二尖瓣有中至重度关闭不全者，在早期即可出现症状，如发育迟缓、运动后气促、活动耐力差、反复出现上呼吸道感染、支气管肺炎等 严重者可有肺水肿，心力衰竭等症状。

体检时可发现出来心脏扩大 心尖部有抬举性搏动 可触及收缩期震颤 心尖部可听到吹风样全收缩期杂音 向腋下及背部传导 在严重关闭不全者 还可听到短促的舒张中期杂音 为左心房大量血液流经瓣孔时所产生 心尖区第一心音正常或减弱 常可听到第三心音 但无开放拍击声 伴有肺动脉高压者 肺动脉第二音亢进

合并其他心内畸形者 临床症状和体征以其主要畸形病变为主 如原发孔型房间隔缺损合并先天性二尖关闭不全者 其心悸 气短等症状出现早而重 左 右心室增大 心尖抬举性搏动和收缩期杂音明显

辅助检查

一、放射线检查可见：左心房 左心室明显增大 主动脉结细小 肺纹理增多 肺淤血 有肺水肿时可见间隔线（Kerley B线）

二、心电图检查见到：电轴左偏 左心室肥厚和劳损 左心房扩大呈双峰波 合并关心其他畸形者可有右心室或双心室肥厚 可合并有束支传导阻滞 房室传导阻滞等

三、超声心动图检查：对于诊断非常重要。可显示二尖瓣关闭不全的程度，二尖瓣关闭不全的病理类型。二维超声心动图检查较为准确 应作为常规检查心目

四、心导管检查和左心室选择性造影：心导管检查显示左心房压力增高 波高大 肺动脉压力亦增高 左心室造影可清楚显示二尖瓣返流的大体情况 同时可发现合并其他畸形 但此为有创检查，现在不应列为常规。

诊断

 根据病史、临床表现、结合辅助检查诊断不是很困难。但应排除风湿因素造成的二尖瓣关闭不全：风湿性二尖瓣关闭不全多在青年以后发病，可合并有二尖瓣狭窄，主动脉瓣狭窄或关闭不全等多病变。可能有明显的风湿活动史 抗“ O ”增高和血沉增快等风湿活动依据。超声心动图可见二尖瓣瓣叶增厚，卷曲，交界粘连等。

治疗方式

先天性二尖瓣关闭不全主要治疗方式是手术治疗