简介

原发性肉毒碱缺乏症属脂质沉积性肌病，而从广义上来说，属线粒体肌病。其病变部位可能位于细胞膜至线粒体外膜上，直接影响肌细胞对肉毒碱摄取和利用。但难以解释的是肌电图无肌源性损害 ，这可能与本病的临床或生化方面存在许多异质性有关。临床上这类肌病常误诊为多发性肌炎、重症肌无力、进行性肌营养不良、糖原沉积性肌病或类固醇性肌病等。

疾病原因

「原发性肉毒碱缺乏症」的成因是因为：细胞膜上的「肉毒碱运输装置」（carnitine transporter）缺乏，导致肉毒碱在尿中流失，最后造成体内的缺乏。而细胞内的肉毒碱缺乏，会使得长鍊脂肪酸进入粒线体的步骤出问题。因此，便没有足够的长鍊脂肪酸作为β-氧化作用、及产生能量。当然也无法产生足够的酮体为大脑使用。

同时，粒线体内的free CoA的调节也受到影响，导致大量的acyl-CoA esters累积在粒线体内。最终，即是所有需以free CoA作为媒介的代谢作用皆受影响（如克雷伯氏循环、pyruvate氧化作用、胺基酸代谢、粒线体及过氧化体的β-氧化作用）。

外界影响

有三方面会受到影响（1）心肌，造成渐进性的心肌病变（最常表现的病变）（2）中枢神经系统，因低酮体性低血糖，造成脑神经病变（3）肌肉骨骼系统，造成肌肉病变。

发病率

（1）美国﹕在美国并没有真正统计过「原发性肉毒碱缺乏症」的发生率。

（2）国际﹕在日本，「原发性肉毒碱缺乏症」的发生率约为1/40,000活产儿。

并发症

猝死：不幸的是，大多数没症状的「原发性肉毒碱缺乏症」患者的第一次发病就可能会猝死。

心衰竭﹕随着年纪增长，「原发性肉毒碱缺乏症」患者大多会逐渐出现心肌病变。其心脏功能对强心剂或利尿剂都无反应。如果未能及时诊断并补充肉毒碱，逐渐恶化的心衰竭会导致死亡。

「低酮体性低血糖」的脑神经病变﹕在「原发性肉毒碱缺乏症」的病婴，大多是产生「低酮体性低血糖」的脑神经病变。若有病毒感染疾病合并低血糖的情形出现，便易引发这些急性病变。而有些患童也会因这些病变，而出现了发育迟缓及中枢神经功能失常的情形。若不能及时的给予肉毒碱补充，会有反覆性的脑神经病变出现。

性别

无好发性别的区分。「原发性肉毒碱缺乏症」是一种体染色体隐性遗传。

年龄

「原发性肉毒碱缺乏症」的平均好发年龄是2岁(从1岁到7岁)。婴儿多以「低酮体性低血糖」表现，而较大儿童则多以骨骼及心肌病变表现。

病史