蓬发综合征
基因突变引起的疾病
蓬发综合征也叫“难梳头发综合征”(Uncombable Hair Syndrome),得这种病的人头发干燥卷曲、色泽较浅、很难梳理。影响头发特征的基因分别是PADI3、TGM3和TCHH,如果其中的一个基因功能失常,那么头发的结构和稳定度就会受到影响。1
截止到2017年4月,全球大概有100名已知的蓬发综合征患者,但实际人数可能更多。
基本信息
- 中文名
蓬发综合征
- 外文名
Uncombable Hair Syndrome
- 特征
头发干燥卷曲、色泽较浅、很难梳理1
- 又称
难梳头发综合征
背景介绍
国外有一位得了“蓬发综合征”的小女孩,这位可爱的外国小姑娘名叫Lyla-Grace Barlow,2017年才5岁。其实,Lyla得了一种奇怪的病,叫做“蓬发综合征”,也叫“难梳头发综合征”(Uncombable Hair Syndrome)。
表现特征
蓬发综合征
“难梳头发综合征”(Uncombable Hair Syndrome)病人,头发干燥,容易卷曲,颜色会变浅,而且超级难梳理。
病因介绍
据来自德国的Betz教授介绍,人体中有三个影响头发的基因,分别是PADT3,TGM3,还有TCHH。三个基因中若有一个功能失常,头发的结构和稳定度就会受到影响。
实例列举
国外一位得了“蓬发综合征”的小女孩,这位可爱的外国小姑娘名叫Lyla-Grace Barlow,2017年才5岁。无论什么时候,穿衣是淑女还是可爱,都顶着一头桀骜不驯的浅金色头发。而她的爸爸妈妈和姐姐妹妹的头发都是正常的。Lyla才1岁半的时候,她的妈妈就发现她的头发跟别人不一样,似乎是在直立生长,像只小刺猬一样蓬蓬的。随着Lyla慢慢长大,她的头发却越来越乱,每天上学前妈妈都要花很长时间给她梳头。真的很难梳通,稍微一使劲儿,她就嚷嚷着疼。周围人给她取了个外号,叫她“棉花糖姑娘”。
著名的天才爱因斯坦就是蓬发综合征患者。
参考资料
- 1基因突变导致蓬发综合征—新闻—科学网科学网(引用日期 2022-03-07)