简介

眼咽肌型

眼咽肌型眼咽型肌营养不良症

又名：眼咽综合征；眼咽型肌症。

【病因】不明。有明显的家族性，属常染色体显性遗传，亦可能与免疫机制有关，临床上有免疫蛋白异常。

病理形态

眼咽肌型

眼部结构为了研究眼咽肌营养不良(oculopharyngeal muscular dystrophy，opmd)的遗传学和病理形态学表现，研究者应用透射电镜技术对6例患者提上睑肌进行超微结构观察和分析，并采用聚合酶链反应(pcr)产物直接测序法对来自3个家系的opmd患者11例及其亲属共27名外周血进行检测。结果4例患者眼肌活检标本于电镜下可观察到特异性核内包涵体(intranuclear inclusions，inis)，在细胞核内出现率分别为18%、20%、34%及40%。而9例患者基因中存在(gcg)6重复序列拷贝数异常(gcg)8、(gcg)10，亲属中未发病者均未见重复序列的异常扩增。可见opmd患者受累眼肌活组织检查于电镜下可见inis，并且inis出现比率与异常扩增数目成正比。opmd患者存在(gcg)6重复序列的异常扩增，并且发病年龄与异常扩增数目成反比。

临床表现

1.眼部症状：首先表现为双睑下垂，闭合无力，其至眼球活动障碍。

2.咽部症状：鼻音及声音嘶哑，咽下困难及软腭运动不良等。

3.肢体无力及肌萎缩(下肢、胸锁乳突肌、面肌、咬肌等)。

实验室检查：血清肌酸磷酸激酶(CPK)轻度增高；肌电图检查示肌原性改变；肌肉活检示多角形结构及肌纤维横纹消失，纤维呈不同程度断裂。

诊断，根据症状、体征、家族史、肌电图及病理改变，一般诊断不难。但应与萎缩性肌强直、重症肌无力、运动神经原病相区别。

治疗，无特殊疗法，对症处理，其他治疗原则与一般肌营养不良症相同。

常染色体隐性遗传，致病基因位于19q13.3，编码强直性肌营养不良蛋白激酶。

四肢远位为主的肌力低下，肌萎缩，斧样容貌（hatchetface）。也有从近位肌开始受侵的病例，咽喉肌被侵后，出现鼾声、咽下困难。肌紧张现象，叩击性肌紧张(percussionmyotonia)，把握性肌紧张(gripmyotonic)。

本病除肌症状外，常合并中枢神经症状（智力障碍、情绪异常），眼症状（白内障、网膜色素变性等），脱毛，内分泌异常（副肾、下垂体机能不全，胰岛素分泌异常等）。

血清γ-球蛋白（γ-glabulin，特别是IgG）降低，CK值轻度上升。Na+、K+ATP酶活性异常。