概述

1943年，美国医生Leo Kanner首次报道了孤独症。儿童孤独症又称自闭症，是一种先天性的神经系统疾病。属于神经发育障碍。患病儿童三岁前会表现出语言和沟通能力发展迟缓，不愿与人交流，整天沉浸在自己的世界，多数孩子生活自理能力差，学习有明显障碍，兴趣狭隘、行为刻板，严重的还会有自残或暴力的倾向。专家提醒，由于儿童孤独症的病因目前尚未完全明确(可能和多基因遗传、病毒感染、自身免疫、围产期并发症等精神因素有关)，减少孤独症危害的最好办法就是早期发现、早期干预。南京脑科医院儿童心理卫生研究中心专家提醒：南京孤独症儿童发病率20年内升高了10倍，孩子3岁以内得不到治疗可能延续终身。(据4月18中国中医药报)。

目前儿童孤独症的发病率：美国： 6/1000 = 1/160

加拿大：1/1000

中国： 1/1000

日本； 0.7/1000

男性发病率高于女性，大约为3～6：1左右。

2007年11月18日，联合国大会决议通过将每年的4月2日定为世界自闭症宣传日。2008年4月2日是第一个世界孤独症日。联合国卫生组织公布数据显示：儿童孤独症患病率为1/150，目前全球有3500万人患有自闭症，在中国约有150万自闭症儿童。每年还以1.5万的速度在递增。欣喜的是，国家已把关注自闭症儿童的康复问题纳入残疾人事业“十一五”发展纲要。

现在通过脑和遗传研究，尤其在遗传和神经科学领域。对于孤独症的理解最近十年有了突飞猛进的增加。在世界上的大多数地区人们现在认识到孤独症是一种神经发育障碍，而绝不是由父母造成的 。

儿童孤独症Autism发病机制

迄今有关孤独症的病因和病理机制尚未明白。现在医学界比较一致的观点是：既有遗传的因素，也有环境的污染所致，还有后天的教育与养育因素的影响。

另外，年轻父母面临的社会压力过大，心情紧张，情绪不稳定，也都可以影响胎儿发育中的神经系统。高学历和高收入家庭的自闭症儿童发病率要高于普通家庭。据美国和以色列科学家联合进行的一项研究发现，大龄父亲的孩子患自闭症的风险较高。这项研究调查了13万名20世纪80年代出生的少年。结果发现，父亲的年龄在30岁～39岁之间，每一万个孩子中会有9个患自闭症。但如果父亲的年龄在40岁到49岁之间，每1万个孩子中患自闭症的人数就会上升到32人。如果父亲年龄超过50岁，孩子患自闭症的比例会更高。英、美科学家的一项最新研究发现，相对于较为年轻的男性，高龄父亲所生的子女患上孤独症的几率要高近6倍。

现在医学界比较一致的观点有：

1、遗传缺陷：如：EN-2（脊椎动物一种多功能转录因子）。功能缺失导致小脑裂缺失，功能受损。人类DNA中随机、自发的错误，学术上称为“拷贝数目变异”， 缩写为CNV。这种错误发生在人类遗传密码或基因组上，包括DNA序列较大片段的缺失或增加。“我们的研究结果显示这些CNV的变化在孤独症中很常见”，纽约冷泉港实验室的Jonathan Sebat博士、Michael Wigler博士说。另同胞患孤独症较正常儿童高3～4倍，单卵双生儿孤独症的一致性为90%以上，双卵一致性为24%。提示本病与遗传因素相关，但是具体的遗传方式尚不明了。

遗传学的最近发现，它发表在2008年1月的美国。研究者发现了两个与孤独症有关的遗传缺失，一个直接导致了1%的孤独症患者患病；另一个可能与更多的患者患病有关，它能增加患者的易感性，使患者更易受到环境或其他遗传因素的影响。这项发现提供了早期识别孤独症并提供有效治疗的希望。孤独症谱系障碍­的发病率高达1/150（即150个孩子中就有1人患孤独症谱系障碍­），而在不同国家、种族及社会阶层里，发病率均相同。

2、某些神经递质缺乏或失衡：儿童行为与神经递质密切相关，有研究资料认为脑神经递质数量不足。如去甲肾上腺素、5－羟色胺和（或）多巴胺等脑内神经递质浓度降低，这些物质浓度的降低削弱了中枢神经系统的抑制活动，伴有下丘脑功能障碍则使孩子动作增多，而产生孤独症。社交障碍、与别人建立不起感情等症状是因脑内啡呔类物质的神经递质作用异常所致。据文献报道，存在于下丘脑的子宫收缩素（OXT）和血管加压素（AVP）参与调节与人际关系有关的行为，在人的社交活动中发挥重要作用。脑内这两种神经肽功能不足可能是导致孤独症的原因之一。低频电针针刺使其含量增高，当有助于该病的治疗。（韩济生10/08/2007 ）。3、环境诱因：环境污染导致母亲在怀孕时胚胎就受到影响，包括母孕期前3个月和怀孕期间感染德国麻疹或流行性感冒。病毒感染可导致胎儿大脑发育异常而致病。如：风疹病毒、单纯疱疹病毒、流感病毒、巨细胞病毒都可致患儿中枢神经损害。还有围产期并发症，约1/3的孤独症患儿围产期有并发症。另外空气中铅含量不断增高，汽车尾气、家庭装修等都可能是污染源；化学物质的残留物可以造成新生动物脑的异常，如有机氯杀虫剂、PCBs（聚氯联二苯）。研究者发现PCBs造成的最严重的损害是，大脑对抑制或者触发声音反应的信号传递异常。大脑对声音反应的学习和改变能力也被削弱。最新研究显示，PCBs与影响孤独症某一方面的脑区相关联。孤独症儿童存在信号失调，他们对声音和其他知觉的反应不同于常人，其沟通和言语技能也明显受损。另婴幼儿发育过程受干扰：如：儿童出生后1-2年内，中枢神经系统有感染或外伤：缺乏母爱，教育不当及早期智力开发过量，环境压力远远超过孩子心理的承受能力，导致孩子心理发育滞后，自控能力降低。等等。

儿童孤独症临床常见表现

典型的儿童自闭症主要表现为：社会交往障碍、言语发育障碍和兴趣范围狭窄以及刻板、古怪的行为方式，称为“自闭症三联症”。 日本荒木教授认为，想象力缺失是自闭症症候群共同的特点。他拿笔做了一个刷牙的动作，“一个正常的2岁儿童可以告诉你，这是在刷牙，但自闭症患儿会说，这是支笔。就算你这次告诉他，这是刷牙，他下次还是会说：这是支笔。”

一、社会交往障碍