概述

先天性溶酶体病是由于染色体上某些基因发生突变，而先天缺乏某种溶酶体酶而导致的一类代谢性遗传病。患者因酶缺失或酶结构缺陷，致使细胞中相应的底物无法降解而贮存，堆积在次级溶酶体中，造成细胞代谢障碍，故又称溶酶体贮积病。

分类

庞皮病

病因：由于在肝细胞常染色体上的一个基因缺陷，使溶酶体内缺乏α-葡萄糖苷酶，导致糖原无法降解为葡萄糖，而造成糖远在肝脏和肌肉内大量积累.

临床表现：此病多发生于婴儿，表现为肌无力，心脏增大，进行性心力衰竭，多于两周岁以前死亡.

泰-勒二氏病

病因：由于细胞内先天缺乏氨基己糖酶A，此酶可将神经节苷脂GM2上糖链末端的N–乙酰胺基半乳糖切下，进而使糖降解.患者的细胞以正常速度合成神经节苷脂，而降解速度极慢，因而在脑组织中积累了大量的糖脂，致使细胞异常.

临床表现：渐进性失明，痴呆和瘫痪.病孩在出生后6-8个月出现症状，一般在2-6岁内死亡.

高歇氏病

病因：巨噬细胞和脑神经细胞的溶酶体中缺乏β-葡萄糖苷酶，导致葡萄糖脑苷脂无法分解成葡萄糖和酰基鞘氨醇，而造成葡萄糖脑苷脂在溶酶体内的积累.

临床症状：患者出现肝，脾，淋巴结的肿大，中枢神经系统的齿状核，黑质，脑干网状系统发生变性和萎缩.此病多发生于婴儿，常于1岁内死亡.如果幼年后才发病，则病程进展慢，最长者可活10多年.

I-细胞病

病因：患者细胞中先天性缺乏N–乙酰氨基葡萄糖转移酶，使溶酶体酶不能形成分选信号M6P，结果溶酶体酶不能被M6P受体识别和分选进入溶酶体，而被分泌到细胞外进入血液.

其他疾病

1.癌症与溶酶体

2.休克与溶酶体

3.婴儿畸形的形成与溶酶体

溶酶体与癌的发生有关