卡尔曼综合征

卡尔曼综合征 卡尔曼综合征[Kallmann syndrome]是低促性腺激素性性腺功能低下的一种综合征。1944年本病由KALLMANN报告，又因本病还伴有嗅觉障碍，并认为是一种遗传性疾病，故也称为低促性腺激素性性腺功能低下伴嗅觉障碍[hypogonadotropic hypogonadism with anosia]，或性幼稚—嗅觉障碍综合征。

病因和发病机制：卡尔曼综合征的病变部位在下丘脑，由于下丘脑GnRH分泌障碍，导致垂体促性腺激素分泌减少，进而引起性腺功能减退。目前认为本病与胚胎发育缺陷有关。人类胚胎发育的过程中，鼻腔内的嗅神经将嗅觉传递到下丘脑及脑的其他部位。嗅神经在胚胎发育的第25天左右完成。发生于鼻腔内的GnRH细胞在胚胎发育的过程中沿着嗅神经上行到下丘脑，停止于下丘脑的弓形核。在那里GnRH神经原分泌GnRH（促性腺激素释放激素），刺激垂体分泌LH（促黄体生成激素）和FSH（卵泡刺激素）。后二者刺激性腺产生睾酮（女性为雌激素）和精子（女性为卵子）生成。当嗅神经发育不全或不能到达下丘脑时，GnRH神经原也就不能到达下丘脑，从而不能在正常的部位分泌GnRH。因此影响了生殖生理功能并与嗅觉失灵并存。

临床表现：性腺和器官发育障碍，阴茎短小，睾丸小或同时合并隐睾，第二性征发育不良，阴毛及腋毛分布稀疏或女性分布，皮肤细腻，可呈女性体态，嗅觉减退或完全丧失，还可表现为其他发育异常，如唇裂，腭裂，色盲，神经性耳聋等。此外，该病有明显的家族性遗传表现。患者身高一般正常，少数患者身材矮小，肥胖，智力一般正常。

诊断：对有可疑患者要详细采集病史，有阳性家族史的患者应尽可能进行加息分析。诊断可根据性腺发育不与嗅觉障碍等临床表现，实验室检查发现血中促性腺激素和性激素水平依然处于青春期前的低水平。当根据临床表现及实验室检查不足以确定诊断时，则需要长时间的观察，一般以18岁为一个界限，超过18岁无青春期启动可诊断此症。

治疗：对于本症患者可给予3—6个月的睾酮治疗，促进患者男性第二性征的发育，维持性功能。这些躯体的快速改变，将会极大地改善患者的心理状况。一旦初期的男性目的达到，就可开始促性腺激素的补充治疗。

病症级别

2018年5月11日，《关于公布第一批罕见病目录的通知》公布，卡尔曼综合征名列其中。1

参考资料