主要表现

Joubert综合征

Joubert综合征主要是小脑蚓部发育不良加上其他异常，常见症状是发作性气喘，在新生儿期出现发作性呼吸急促或呼吸暂停。眼球常有急促运动，智力发育迟钝，由于小脑蚓部发育不良而致共济失调和平衡障碍，某些患者的视网膜发育不良或缺失，导致先天性失明，也有脉络膜脱失者。此外，尚可有多指（趾）畸形、舌部肿瘤等。[1]

表现类型

Saraiva和Baraitser(1992)从文献上复习了本综合征72例，加上29个新病例进行分析，提出本综合征有两种临床表现不同的类型，一种是伴有视网膜发育不良，家族中有同样患者；另一种没有视网膜发育不良，家族中无相同患者。Joubert综合征的患者如发生肾囊肿，则常伴有视网膜发育不良。本综合征是常染色体隐性遗传，使用超声波检测胎儿小脑可作产前诊断，但往往不成功。[2]

从影像学角度来看，这些病人都会有完全或部分的小脑蚓部发育不良，这导致四脑室中部呈三角形样改变，上方呈蝙蝠翼样改变。由于缺乏小脑蚓部，双侧小脑半球在中线上不连续，峡部和中脑前后径较小，这可能是由于小脑上脚缺乏十字交叉的纤维束。缩小的脑干和狭长增厚的小脑上脚形成了所谓的磨牙征。这些典型的影像表现不具有完全的特异性，也可以见于很多少见的先天病变中。

磨牙征（由于增厚狭长的小脑上脚以及峡部狭窄所致）和四脑室蝙蝠翼征（小脑蚓部发育不良所致）是Joubert综合症的典型影像表现。 后颅窝囊肿并不总是代表着Dandy-Walker综合症，小脑蚓部的缺乏可能导致与Dandy-Walker异常相混淆，尤其是在胎儿超声检查中。

治疗

Joubert综合征更多的是康复训练、神经阻滞、药物等综合治疗，一岁以前最好是康复训练。

参考资料