疾病简介

先天性无痛无汗症是一种基因突变所致的常染色体隐性遗传病。这种病表现为痛觉丧失、无汗，由此，患者常有自残行为及身体损伤，又因汗腺发育不良、体温调节失调，导致反复发热。先天性无痛无汗症根源在于遗传性感觉自律神经障碍，非常罕见。据文献记载，发病率是几百万分之一，全球仅有数十例患者。

临床症状

主要表现为:

(1)无痛觉：为全身性，80%的患者痛觉完全丧失，温度觉减低或消失，易发生烫伤，触觉尚好。婴幼儿萌牙后有自残行为。

(2)无汗：全身无汗，皮肤干燥，手背及指(趾)端有细小皲裂，冬季为重。个别患者夏季仅鼻部两侧或后背有汗。

(3)发热：因为排汗功能障碍，患者出生后即有反复高热，表现为弛张热或不规则热，体温受环境温度的影响。约20%患儿在3岁前因高热死亡。

(4) 智力迟缓：发育落后，部分患儿视神经萎缩，双目不能视物。

(5)多发性骨折：因缺乏对疼痛的防卫反应，易发生骨折。

（6）关节囊松弛：全身关节囊松弛，各关节活动度超过正常范围，常发生关节脱位，浅表关节囊肿胀等。

（7）感染。因经常咬伤手指、舌、唇等，易引起感染，与患者免疫功能低下可能也有一定关系。

患者在成年后出汗功能及痛觉能否恢复，由于成人病例极罕见，临床资料缺乏，难以定论。2010年6期《中华皮肤科杂志》报道国内首例“先天性无汗无痛症痛觉恢复”病例，可供参考。

诊断依据

痛觉、温度觉试验以及碘淀粉法发汗定性试验是本病的诊断依据。应用匹罗卡品、新斯的明等药物刺激发汗试验，皮肤活检辅助诊断，皮肤组织结构及汗腺形态正常或萎缩，周围神经无髓鞘及细小有髓鞘纤维丢失等。

发病机制

现在的观点认为先天性无汗无痛症是由于酪氨酸受体激酶1（NTRK1）基因突变所致。正常人的NTRK1基因位于1号染色体上(1q21一q22)，其编码的酪氨酸受体是神经生长长因子(NGF)所必需的。由于NTRK 1基因突变，其编码的蛋白质出现异常，继而产生一系列的临床症状。

近年来，国内外对NTRK1的分子水平进行了深入研究，基因突变的证据可以用来确诊。

鉴别诊断

先天性无痛无汗症需与无汗性外胚叶发育不良等鉴别。无汗性外胚叶发育不良患者临床主要症状为无汗，脱发，缺牙三联症，部分患者仅表现全身出汗不畅或部分肢体无汗，牙齿、头发、眼睛、智力等均可正常。无汗性外胚叶发育不良患者痛觉无异常，其遗传类型大多为性联隐性遗传，少数为常染色体显性遗传，与先天性无汗无痛症可资鉴别。