病因

精神发育迟滞的病因复杂多种，涉及范围广泛，诸如生物学因素、社会心理因素以及其他因素等均可能导致脑功能发育阻滞或大脑组织结构的损害。随着近代医学科学的发展，一部分病例可查明病因，但仍有许多病例尚未能发现致病的原因。

世界卫生组织将造成精神发育迟滞的病因分为十大类：①感染和中毒;②外伤和物理因素;③代谢障碍或营养不良;④大脑疾病(出生后的);⑤由于不明的出生前因素和疾病;，⑥染色体异常;⑦未成熟儿;⑧重性精神障碍;⑨心理社会剥夺;其他和非特异性的病因。

现就产前、围生期和产后致病因素简要分述如下：

(-)产前损害。

1.遗传因素：

2.感染：

3.中毒：

4.营养不良、孕妇持续较长时间营养不良是使胎儿生长发育障碍重要的原因，导致低体重儿和脑发育不良。

5.物理和化学因素：

(二)产时损害：围生期因素，包括窒息、产伤、颅内出血、感染、早产儿或极低体重地和核黄疽等是引起小儿智力低下的重要因素。在发展中国家以窒息、产伤引起脑损害最为常见。重度的缺氧、缺血往往可导致重度智力障碍和其他脑损害，如癫痫、脑性瘫痪等。

(三)产后损害新生儿和婴幼儿时期，中枢神经系统严重感染，如脑炎、脑膜炎、新生地败血症、肺炎引起高热、昏迷、抽搐等均可致后遗神经系统损害，包括肢体瘫痪、癫痫和智力障碍。小儿由于严重颅脑外伤、各种原因造成缺氧、缺血以及中毒等，均可能导致神经系统损害和智力障碍。铅中毒是儿童行为障碍、学习困难重要的因素。

心理社会因素对小儿智力发育影响重大，如在婴幼儿发育阶段与社会严重隔离、缺乏社会交往、缺乏良性环境刺激、丧失学习机会等均可产生智力发育阻滞，甚至重度智力缺陷。1

诊断

精神发育迟滞的诊断，需要依靠收集多方面资料，加以综合评定。

1.详细收集病史，特别应了解家族有无遗传史、父母是否近亲婚配、母孕期有否高危因素，患儿的发育史和既往病史等。

2.体格检查，包括神经系统检查，生长发育状况，如身高、体重、头围、头形、有无畸形、视力、，听力以及皮肤、毛发有无异常等。

3.实验室检查，包括脑电图、头颅影像学检查、脑诱发电位、生化检验和遗传细胞学检查等。

4.心理学诊断，包括智力测验、发育评估、社会适应能力评定。目前国内常用的有多种智力量表和发育评定量表，可根据个体具体情况正确运用。Denver发育筛查(DDST)，适用于0～6岁儿童; Gesell发育量表，适用0-3岁半儿童; Bayley婴儿发育量表，适用于2-30个月儿童;画人试验，适用于4～12岁儿童;Peabody图片词汇筛查试验，适用于2岁以上儿童;50项提问智能测验法，适用于4～7岁儿童;修订wechler儿童智力量表(WISC-RC)适用于6～16岁儿童; Wechler学龄前期和学龄初期智力量表，适用于4～6.5岁儿童。