发育性畸形
概述
先天性畸形和发育性畸形是指在出生时或出生前有异常，或潜在异常因素。人类在解剖构造上可以有一定的差异，但一般不会造成不良后果。若这种异常超出正常范围，井对形态和功能产生一定的影响，应从属于先天性或发育性畸形。
病因
先天性与发育性畸形可以有三个病因：
①发生于子宫内，一出生后即显而易见，这是真正的先大性形成异常。
②单基因替代或突变紊乱。
③环境因素或在产前受到某些因素，引起复杂变化，这往往在怀孕的早期4周内使胎儿发生严重畸变，如风疹感染、氨基蝶呤、沙利度胺(反应停thalidomide)等药物的使用等。
在这阶段，胎儿正处于细胞分化的活跃阶段，母体的内分泌和营养环境也处于明显变化阶段，任何外来干扰都会导致畸形的发生。
畸形发生的因素有：
①机械性压抑。这只见于妊娠后期。在怀孕最后10周，胎儿生长迅速，而羊水逐渐减少，同时腹腔、盆腔的压力逐渐增大，特别是双胎或子宫畸形、子宫肌瘤等都会限制胎儿的活动，导致形成不良，如先天性髋关节脱位、足畸形、小腿弓形畸形、斜颈等。
②遗传因素。有些骨骼发育性紊乱、畸形的各种综合征或缺陷，经染色体检查，可以找出致病因素。一般可分为三类：即单基因异常、染色体紊乱和多因素遗传(后者包括基因和环境因素)。1
诊断
根据遗传家谱的分析，可标出等位基因的集合和孟德尔原则，以及非等位基因的独立性和依赖性，并能了解其特位性、结合性和单基因的突变性。它可以出现四种遗传模式：
(1)常染色体显性遗传：这是常染色体基因寓于一个杂合于中，只有病人的一个亲体携带这基因。遗传规律是：
①致病显性基因在常染色体上，遗传与性别无关，家族中男女得病机会均等。
②每代都可有病人，常见连续数代。
③由于病人基因型常属杂型，如病人与正常人通婚，子女得病的机会为50%;如配偶均为病人，子女得病的机会将为75%。
④近亲婚配与此类疾病遗传无特殊意义，因为不存在表现型正常的携带者。