小颌畸形综合征

小颌畸形综合征(micrognathiasyndrome)又称腭裂-小颌畸形-舌下垂综合征、小下颌-舌下垂综合征、小颌大舌畸形综合征、吸气性气道阻塞综合征Robin综合征、Pierre-Robin综合征等。本病征以新生儿婴儿时期的先天性小颌畸形舌下垂，腭裂及吸气性呼吸道阻塞为特征本病征引起的呼吸道阻塞造成死亡，发生率较高。

名称

中文名：小颌畸形综合征

英文名：micrognathiasyndrome

别　名：腭裂-小颌畸形-舌下垂综合征；小下颌-舌下垂综合征；小颌大舌畸形综合征；吸气性气道阻塞综合征；Robin综合征；Pierre-Robin综合征

概述

流行病学

本病征于1923年由Pierre和Robin首先描述本病而命名Pierre-Robin综合征。由于本病征引起的呼吸道阻塞死亡率可高达30%～65%健康搜索。其发生率约占新生儿的1/5。

病因

小颌畸形综合征

病因尚未完全阐明，与多种环境因素有关近已证明与胎内巨细胞包涵体病毒感染有关。发病机制：小颌畸形一般认为发生于胚胎前4个月由下颌髁状突发生中心受到干扰抑制所致，与孕期时的营养不良，孕期时使用某些药物，放射线及某些毒素中毒均可诱发种种畸形，出现包括腭裂、舌下垂三联征，Douglas观察到出生后如能获得充分营养，小颌畸形能在6～8个月内发育到接近正常。尽管如此，本病征的真正原因还不明确，亦无遗传因素方面的足够证据。近已明确本畸形与胎内巨细胞包涵体病毒感染有关。从妊娠第4周起到妊娠末期均可发生该病毒之感染。受感染之产妇年轻初产者居多母亲之临床体征可不明显，病毒经胎盘感染胎儿。感染发生越是在妊娠早期，胎儿受累程度越重。

实验室检查

并发感染时外周血象白细胞计数和中性粒细胞显著增高；发生低氧血症时PaO2下降PaCO2升高。其它辅助检查：根据临床选择X线胸片、超声心动图、心电图等检查。

临床表现

1.鸟状面容本病征均有下颌特小的典型“鸟状面容”。

2.腭裂腭裂的发生率约为50%～68%。

3.舌下垂舌下垂呼吸道受阻，舌根在正常情况下有赖于下颌颏联合的下颌舌肌的牵引支持健康搜索，所以能处于前位小颌后移畸形时舌根失去支持即发生后垂，口咽峡缩小被堵乃引起气道阻塞。由于气道阻塞、哺乳障碍患儿可出现代偿性加强吸气动作和吸吮力这样使下咽部胸食管内负压增高迫使舌根更向后垂。同时有大量空气入胃，可引起反胃。呕吐物容量被吸入下呼吸道，导致吸入性肺炎或肺不张。本病征的呼吸道受阻程度可有很大差异，轻症仅在仰卧位时有吸气性喘鸣而在清醒或哭泣时气道基本通畅：呼吸受阻多无声嘶，其喘鸣声与喉源性不同。

4.心血管病损约20%病例伴心血管畸形如动脉导管未闭，房间隔缺损，主动脉缩窄右位心等。可因上呼吸道梗阻而致肺动脉高压和肺心病。