疾病病因

目前尚未完全明了，其发病可能是由于喉软骨发育不成熟、软化导致吸气时声门上部软组织向喉内塌陷引起的气道阻塞。

病理生理

近年在病理与生理学研究方面的新进展较多，文献报道显示解剖结构形态、神经支配与功能以及炎症因素都与喉软化症的形成密切相关，“Ω”结构的会厌只有在病理基础存在时，才可能产生致病作用。

解剖学因素

关于解剖学因素，下列解剖结构异常是重要的相关因素：杓会厌皱襞向内塌陷、楔形软骨扩大；软化或过长的管状会厌结构；杓状软骨的向前、向内塌陷；吸气时会厌向后接触咽后壁或向内塌陷接触声带；杓会厌襞过短，楔状软骨和小角软骨向前塌陷。

神经肌因素

神经肌肉功能不全或缺陷是另一个可能的核心病理生理机制，茎突咽肌、腭咽肌、舌骨舌肌和二腹肌协调运动起到扩张声门上结构的作用。继发于神经肌肉功能失调的肌张力低下，导致喉喘鸣和不同程度的气道阻塞与呼吸困难。

炎症因素

文献提及胃食道反流与喉软化症密切相关。由于声门上结构向内塌陷引起的吸气时胸腔负压增加，增加胃内容物向食道内的反流，同时加重声门上结构后壁的水肿，继发喉软化症。这一现象可能是为什么新生儿出生后没有喉软化症症状的注释。这些水肿的黏膜再吸气相时向声门内塌陷，但其因果关系尚难以确定。传统观点认为喉软骨发育不成熟导致软化在吸气时向内塌陷的倾向，然而该假说无法解释在早产儿中喉软化症的发生率并没有升高的现象。同时，缺乏至关重要的组织学异常的证据。[1]

症状

喉软化症是婴幼儿喉喘鸣的最常见的原因。表现为间断性、低音调、吸气性喉喘鸣，用力吸气时喘鸣声加重。继发于声门上杓会厌襞周围组织的振动。是最常见的喉先天性畸形。男女发病率为2:1，出生后几天到几周后发病，最常见是在出生后2周发病，出生6个月时症状最为严重，之后稳定并逐渐缓解，18～24月龄时症状消失。喉喘鸣音在哭闹、进食及仰卧位时加重。中到重度患儿可伴有喂食困难、胃食管反流、生长停滞、发绀、间歇性完全阻塞或心力衰竭，极重度者可窒息死亡。

诊断

对可疑病例使用软管喉镜有助于确诊，清醒状态软管喉镜检查可见典型的病理表现。依据发病时间、典型的病史和症状、吸气期喉喘鸣和三凹征，对需要明确分型或重症者需行软管喉镜检查。

常规影像学检查价值较小，准备手术干预时需对上气道行全面的内镜评估，排除可能同时存在的其他畸形。软管喉镜检查是诊断喉软化症的必须检查项目，有助于阻塞程度、部位及分型的判断。操作要求无麻状态，直立位，细的小儿软管喉镜经鼻腔插入评估声带运动状态。观察吸气期声门上塌陷状态，杓会厌襞是否短小，楔状软骨和小角软骨吸气期向喉内塌陷程度。依据软管喉镜检查结果可以对其进行分型，诊断为重度喉软化症，是外科治疗决策的重要参考指征。

在诊断过程中，还应关注是否伴有咽部软化存在的可能。对声门上成形术治疗喉软化症效果不良时，也应考虑到是否存在咽部软化的可能。

疾病治疗

一般处理

本病多数预后良好，大多数病例无需进行任何治疗即可自愈。小儿的体位调整对疾病的恢复具有重要的价值，仰卧和激惹会使症状加重。同时，避免或减少胃食管反流发生，必要时使用药物治疗原发性或继发性胃食管反流。