流行病学

全面脑畸形是指在胚胎4～8周时，原始前脑分化发育过程中发生障碍，使前脑大部分没有分开。而出现终脑与间脑的高度形成不全。1882年，Kundrat最早对这类畸形以无嗅脑畸形加以记载，指出典型的无嗅脑畸形满足以下3个条件：

1、面部中线性畸形，如唇、腭裂畸形。

2、嗅球、嗅束缺如。

3、单脑室。后来人们改称为"全端脑畸形"和"全前脑畸形"，以更确切地表示畸形的特点。

1959年Yakovlev提倡以"全前脑畸形"称之此种畸形，1963年DeMyer和Zeman将之正式命名为"全前脑畸形"。

发病原因

该病病因不明，部分与遗传有关。原始前脑在胎儿期第4～8周经分裂与憩化形成端脑、前脑，并分化出脑室系统，某些原因使此过程发生障碍时，使前脑大部分没有分开而出现一组颅面畸形。基本病理特点为侧脑室分离不全而呈单脑室，无大脑镰、胼胝体、透明隔及半球间裂，脑重量小于100g，仅包括一个残留的原始中线脑沟，其沟回结构大而简单，基底核和丘颅神经核均未分化，且为单一大脑前动脉。按分化程度不同分成无脑叶型、半脑叶型和全脑叶型三类。1

辅助检查

该病临床表现无特异性，CT 和MRI检查准确可靠，可确诊。

影像学检查

半脑叶型影像（图2）

CT和MRI表现依畸形轻重程度而异。

1、无脑叶型：无大脑半球，仅有一层菲薄的原始皮质围绕单一扩大的脑室，第三脑室位于单脑室下方，第四脑室正常。MRI可显示半球间裂与大脑镰完全缺如，单侧无脑叶常呈盾形，胼胝体缺如，鞍上单脑室马靴形，第三脑室缺如等。此型最严重。

2、半脑叶型：CT和MRI可见大脑后部半球间裂、大脑镰及有关硬膜已部分形成，胼胝体仅具雏形，或未发育。侧脑室颞角、枕角部分可辨，第三脑室已初步形成（如图所示）。

3、脑叶型：有明确的侧脑室，常扩张，额角顶部扁平或呈方形，丘脑被发育完好的第3脑室分开，透明隔一般缺如，但大脑镰与胼胝体已部分形成，半球间裂已形成，但残存的脑叶融合，常见于半球前部及扣带回处。

4、视隔发育不全：可见透明隔缺如，侧脑室和第三脑室中度扩大，双额角上方呈方形，视神经和视交叉小，第三脑室视隐窝扩大，视交叉位置异常。

超声检查

超声发现：12周前即可做出诊断。