唐氏综合征
唐氏综合征（Down Syndrome，DS），又称21-三体综合征、先天愚型或Down综合征，是一种染色体病1。
该病是人类最早被确定也是最常见的染色体病2，其主要病因是21号染色体发生异常，没有分离，胚胎的体细胞内会存在一条额外的21号染色体，从而引起该病的发生1。在活产新生儿中发生率约为1∶600～1∶1000，占小儿染色体病的70%～80%1。母亲年龄越大，发生率越高。
小儿唐氏综合征的主要特征为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓。该病尚无有效治疗方法，通过产前筛查可评估胎儿唐氏综合征的风险等级，无创性产前检查检出率可达99%。对患者要采用综合措施，包括医疗和社会服务，进行长期耐心地教育和培训，掌握一定的工作技能。对患儿宜注意预防感染，如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治1。大多数患儿通过耐心教育训练可以基本生活自理，如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年痴呆症状1。
基本信息
- 中文名
唐氏综合征
- 外文名
Down Syndrome
- 发现者
唐·约翰·朗顿
- 别名
21-三体综合征、先天愚型或Down综合征
- 常见病因
胚胎形成时染色体异常1
疾病历史
1838年，法国精神病学家埃斯基罗尔首次对唐氏综合征的表型进行了描述3。
1866年，英国医生约翰・朗顿・唐首次较为系统地对唐氏综合征予以了描述3。
1959年，法国遗传学家杰罗姆・勒琼发现了唐氏综合征的遗传成因，即由第 21号染色体三体变异所导致的现象3。
1961年，勒琼与其他国际专家以及唐的孙子诺曼一同请求医学界寻找一个新的名称，因为蒙古症（Mongolism）或蒙古痴呆症（Mongolian idiocy）用词不当。同年，“唐氏综合征” 一词由《柳叶刀》杂志的编辑率先使用。
1965年，世界卫生组织以约翰・朗顿・唐之名重新将其命名为 “唐氏综合征”，同时也使用 “21 三体” 这一名称3。
临床分类
根据21号染色体异常程度不同，分为三体型、易位型和嵌合型3种类型。
1、标准型
约占患儿总数的95%左右，患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47，XX（或XY），+211。
2、易位型
约占2.5%～5%，染色体总数46条1。
3、嵌合型
约占2%～4%。患儿体内存在两种细胞系，一种为正常细胞，一种为21-三体细胞，形成嵌合体，其核型为46，XY（或XX）/47，XY（或XX），+211。
流行病学
发病情况
在活产新生儿中发生率约为1∶600～1∶10001。据世界卫生组织统计，每1000个活产婴儿中就有1个唐氏综合征患儿。中国对唐氏综合征的调查显示，其发生率约为14.7/万4
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