疾病病因

胚胎发育第18-21周，神经管闭合缺陷从而导致椎板发育不全，脊髓和脊膜通过缺陷的椎板向椎管外膨出。目前多认为脊髓脊膜膨出是由多种因素综合致病。包括周围环境因素和遗传学说。

发病机制

脊柱裂脊髓脊膜膨出基因学研究目前主要处在动物实验阶段，通过用类维生素A饲养怀孕大鼠，获得其孕15．5 d、17．5 d、19．5 d胚胎，用蛋白印迹和免疫组织化学检测Eed、Rnf2、Su212和H3k27me3蛋白表达及多梳组蛋白(polycomb group protein)在类维生素A组和控制对照组表达差异，结果提示多梳组蛋白可能参与了脊柱裂脊髓脊膜膨出的发病。Cossais等对SOXl0结构在小鸡神经管形成的功能分析结果提示SOXl0结构参与了脊髓的发育，可能与脊柱裂脊髓脊膜膨出有关；虽然类似的动物实验较多，但脊柱裂脊髓脊膜膨出人类基因检测的研究相对较少，其发病基因争议颇大。Isik等报道通过对脊柱裂脊髓脊膜膨出合并肛门直肠畸形，骶骨畸形的CmTanino综合征患儿基因检测发现染色体7(7p36)同源基因HIxB9为脊柱裂脊髓脊膜膨出主要致病基因。

临床分类

按病理与形态以及合并的畸形组织可分为三类。

脊膜膨出

于背部中线发生一囊性包块。大小不等，基底宽窄不一，表面皮肤多为正常。皮下层之深面薄膜即为硬脊膜，形成膨出囊之内衬。囊内充满脑脊液，无神经组织，或仅见一条细纤维带连至脊髓表面。囊颈通常较细。椎管内脊髓为正常结构。少数病例，膨出囊外表皮有瘢痕样改变。

脊髓脊膜膨出

脊膜囊由椎板破损处膨出，大小不一，基底多较广。囊内衬为硬脊膜，囊颈一般较宽。囊内容物有两种情况：一种为伴有少数神经根突向囊内及附着于囊壁。另一种腰骶部之脊髓脊膜膨出，囊内有脊髓及其神经根突入和附着。脊髓与神经组织有的突入囊之后又卷曲返回于椎管硬脊膜囊内。囊内充以脑脊液，有时囊内为纤维带分隔成小房或小囊。突向囊内之脊髓及神经组织可能与囊壁只有疏松的粘连，但有的则与囊壁粘连紧密，甚至融合难分。因此神经损害的程度差别很大。—部分病例包块表面皮肤薄，并呈瘢痕样，个别情况呈鳞状上皮癌改变。脊膜膨出与脊髓脊膜膨出有时与脂肪瘤合并存在，称为脂肪瘤型脊膜膨出或脂肪瘤型脊髓脊膜膨出。

脊髓外露或脊髓膨出

少见。椎管与硬脊膜广泛敞开，脊髓与神经组织直接显露于外。可有神经组织变性。有时尚有一层通明膜覆盖。[1]

临床表现

局部包块

婴儿出生时，背部中线，颈、胸或腰骶部可见—囊性肿物。从枣大至巨大不等。包块呈圆形或椭圆形．多数基底较宽，少数为带状。表面皮肤正常，也有时为瘢痕样，而且菲薄。曾发生破溃者，表面呈肉芽状或有感染。已破溃者，包块表面有脑脊液流出。婴儿哭闹时包块增大，压迫包块则前囱门膨隆。显示膨出包块与蛛网膜下腔相通。包块透光试验，单纯的脊膜膨出，透光程度高，而内含脊髓与神经根者．有时可见包块内有阴影。此类脊膜膨出与脊髓脊膜膨出合并脂肪瘤者，其外表为脂肪包块．其深面为脊膜膨出囊。

神经损害症状

单纯的脊膜膨出，可以无神经系统症状。脊髓脊膜膨出并有脊髓末端发育畸形、变性，形成脊髓空洞者，症状多较严重，有不同程度的双下肢瘫痪及大小便失禁。腰骶部病变引起的严重神经损害症状，远远多于颈、胸部病变。脊髓脊膜膨出本身构成脊髓栓系，随年龄、身长增长，脊髓栓系综合征也更加重。脊髓外露通常都表现严重神经症状，并且也决定于脊髓畸形的程度。