病因

1.原发性

病因不明，一般认为与遗传有关，仅表现为HCO3-再吸收障碍，不伴有其他肾小管和肾小球功能障碍。

（1）散发性婴儿为暂时性。

（2）遗传性为持续性 呈常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。

2.继发性

常继发于全身性疾病，可伴多种肾小管功能异常，以范可尼（Fanconi）综合征最为多见。

（1）伴其他遗传病 伴有其他近端肾小管功能障碍的遗传性疾病：如特发性范可尼综合征，胱氨酸病，眼-脑-肾综合征（Lowe综合征），遗传性果糖不耐受症，酪氨酸血症，半乳糖血症，糖原累积病，线粒体肌病，异染性脑白质营养不良等。

（2）药物和毒素肾损害 如碳酸酐酶抑制物，过期四环素，甲基3-色酮，马来酸中毒，重金属（钙，铅，铜，汞）中毒等。

（3）其他 如亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh综合征），法洛四联征，肠吸收不良，甲状旁腺功能亢进，肾囊肿病，遗传性肾炎，肾移植慢性排斥反应，多发性骨髓瘤，淀粉样变性，慢性活动性肝炎，复发性肾结石，肾髓质囊性病，Wilson病等。

临床表现

1.原发性pRTA

主要见于男性婴儿，多伴其他近端肾小管重吸收功能缺陷如糖尿，磷尿等，在1～2岁可自发消失。

2.代谢性酸中毒与低钠，低钾血症

可有生长发育迟缓，恶心，呕吐等酸性中毒以及软弱，疲乏，肌无力，便秘等低钠血症和低钾血症表现，由于HCO3-肾阈在pRTA时降至15～18mmol/L，低于15mmol/L后可排酸性尿（pH<5.5），严重酸中毒少见。

3.其他

由于多无严重酸中毒，如不伴近端小管磷吸收障碍时，无高磷尿症，很少出现代谢性骨病，肾钙化，肾结石。

4.继发性pRTA

除上述表现外，还有原发病症状，且易被原发病的症状所掩盖，部分患者随年龄增长而自行缓解，应警惕继发性pRTA。