病因

病毒性心肌炎（30%）：

①病毒持续感染：DCM患者心肌图组织中17%～62%可检测出肠道病毒mRNA，病毒持续感染可使心肌纤维溶解，心肌细胞肥大，间质纤维化。

②病毒介导的免疫损伤：存病毒诱导下，自身免疫反应形成心肌组织损伤，已发现DCM患者有体液免疫和细胞免疫异常，包括细胞毒性T细胞，抑制性T淋巴细胞和自然杀伤细胞在内的各种T细胞异常，许多研究证明，各种抗原(包括ADP/ATP载体，β1-AR，M2毒蕈碱受体和肌球蛋白重链)相对应的抗心肌抗体已被检出，某些自身抗体(如抗ADP/ATP载体抗体)对心肌组织病理变化及心肌功能均有重要影响，并干扰受体的正常调节功能，研究发现在DCM患者心肌组织检查发现HLA-B27，HLA-A2，HLA-DR4，HLA-DQ4和HLA-DQ8的表达增加，因而提示这些免疫学异常(体液免疫，细胞免疫和自身免疫)可能是先前发生的病毒性心肌炎所引起。

遗传(家族性)因素（25%）：

DCM的家族性连锁分析，约有≤20%患者其一级亲属也呈现DCM的证据，大多数家族性病例属常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传及X连锁遗传(女性携带家族性DCM相关基因，但不易发病，患者以男性为主)。

常染色体显性遗传家系的连锁分析，将致病基因定位于染色体1q32，2q14，2q31，3p22，6q12，6q23，6q24，9q13及10q23，致病基因未明，Olsen等(1998)报道一家系并证实位于染色体15q14的心肌α-肌动蛋白基因(CACT)突变为其致病基因，以后陆续发现的核纤层蛋白A/C(lasmin A/C)基因(LMNA)，桥粒蛋白(desmin)基因(DES)及δ肌聚糖基因(SAGD)等突变已证明可引起DCM。

Kamisago等(2000)报道DCM家系证明有HCM致病基因MYH7和TNNT2的突变，Olson等(2001)发现TPMl突变的DCM患者。

常染色体隐性遗传家系的DCM有证明CPT2和DSP基因突变的报道。

X连锁DCM的发病为位于染色体X-p21.2上的编码肌营养不良蛋白(dystrophin)基因(DMD)突变所致，DMD为其致病基因，Barth综合征(DCM伴中性粒细胞减少症，骨骼肌病)为编码Tafazzin蛋白基因(G4.5)突变引起，亦有报道线粒体DNA发生突变者。

病理改变（25%）： 

病理以心腔扩张为主，左心室腔扩大尤为显著，可有附壁血栓，组织学上为非特异性改变，以心肌细胞肥大，变性，纤维组织增生为主，由于心肌病变及纤维组织增生，使心肌收缩力减弱，心排血量减少，舒张期内残余血增多，心室舒张期末压力增高，引起肺循环与体循环淤血，心肌纤维化累及起搏点及传导系统，可产生各种心律失常。

症状

各年龄儿童均可受累，大多数起病隐缓，主要表现为慢性充血性心力衰竭，偶有以突然发生急性心力衰竭或心律失常起病，较大儿童表现为乏力，纳差，不爱活动，腹痛，活动后呼吸困难及明显心动过速，尿少，水肿，婴儿出现喂养困难，体重不增，吮奶时呼吸困难，多汗，烦躁不安，食量减少，约10%患儿发生晕厥或晕厥前兆，患者面色苍黄，呼吸和心率加快，脉搏细弱，血压正常或偏低，心前区膨隆，心尖搏动向左下移位，心界向左扩大，第1心音减弱，常有奔马律，由于心腔扩大，发生功能性二尖瓣关闭不全，心尖部出现轻至中度吹风样收缩期杂音，左房扩大压迫左主支气管可致左下肺不张，故左背下方呼吸音减低，并可有啰音，肝大有压痛，下肢水肿，较大儿童可见颈静脉怒张，此外，还可有脑栓塞现象。

检查

1.常规检查

2.心内膜心肌活检： 无特异性病理变化，价值有限，可作为与特异性心肌病鉴别诊断的参考，组织学可见心肌细胞肥大，变性，间质纤维化， DCM患者心肌活检时心肌细胞不同程度肥大，纤维化，而无明显的淋巴细胞浸润，通过组织学或PCR方法可排除心肌炎，遗传代谢性心肌病及线粒体病，心肌活检多用于心脏移植的评价。

3.分子遗传学检查： 可确诊家族性DCM的基因异常及线粒体遗传性心肌病。

4.胸部X线检查： 胸部X线表现为心脏阴影中度至重度普遍增大，以左室增大为主较明显，心搏减弱，透视下可见心脏搏动减弱，心力衰竭时可见肺淤血或肺水肿，有时可见胸腔积液及左下肺不张。