名称

中文名：小儿黄疸肝脏色素沉着综合征 

英文名：Dubin-Johnsonsyndrome 

小儿黄疸肝脏色素沉着综合征

别　名：杜-约二氏综合征；家族性慢性非溶血性黄疸；先天性非溶血性黄疸；先天性非溶血性黄疸Ⅰ型；先天性非溶血性黄疸直接胆红素增高Ⅰ型；黑色肝黄疸综合征；Dubin-Johnson综合征；Dubin-Sprinz综合征；Sprinz-Nelson综合征；nonhemolyticjaundice，congenital

概述

黄疸肝脏色素沉着综合征(Dubin-Johnson syndrome)是一种临床上以间歇性黄疸为主要表现特征的疾病。该病是常染色体显性遗传病，具有明显的家族史。又称Dubin-Johnson综合征、Dubin-Sprinz综合征、Sprinz-Nelson综合征、先天性非溶血性黄疸、先天性非溶血性黄疸Ⅰ型、先天性非溶血性黄疸直接胆红素增高Ⅰ型、黑色肝黄疸综合征等。

流行病学

1954年由Dubin和Johnsone及Sprinz等先后报道，多发生于青少年。

病因： 本病为常染色体显性遗传，因肝细胞内转运胆红素先天性缺陷引起。 发病机制： 本病征黄疸发生时，血清结合胆红素增高，其原因是非结合胆红素在肝细胞内微粒体形成结合胆红素后，在肝细胞内转运和向毛细胆管排泄发生先天性缺陷，致使胆红素不能到达胆管而反流入血中，导致结合胆红素与非结合胆红素在血液中增加，并形成胆红素尿。 

病理病因

一、发病原因

1、本病为常染色体显性遗传疾病。

2、关键在于肝细胞内转运胆红素机制存在先天性缺陷。

二、发病机制

主要是由于毛细胆管对有机阴离子的转运障碍，致使结合胆红素从肝细胞向毛细胆管的运转发生障碍，结果使结合胆红素反流入血，血结合胆红素水平增高，病人出现黄疸。

症状体征

一、临床症状

1、以慢性间歇性黄疸为主。