简介

下丘脑错构瘤实际上不是真正的肿瘤，而属于脑组织在胚胎发育时的异常。经病理和电镜检查可见肿物由神经细胞和胶质细胞构成，神经细胞的胞体和轴突内含有大量颗粒，用免疫组化的方法证实，这些颗粒内含有促性腺激素释放因子，这可能是引起性早熟的主要原因。

病因

下丘脑错构瘤

神经上皮组织肿瘤有两类。一类由神经系统的间质细胞（即胶质细胞）形成，称为胶质瘤；另一类由神经系统的实质细胞（即神经元）形成，没有概括名称。由于从病原学和形态学上，还不能将这两类肿瘤完全区别，而胶质瘤常见的多，所以将神经元肿瘤包括在胶质瘤中。神经上皮起源的肿瘤是最常见的颅内肿瘤，约占颅内肿瘤总数的44%。 

下丘脑错构瘤表现为灰 结节处异位的“脑组织”，病理切片可见错构瘤由分化良好、形态各异而分布不规则的各种神经元构成，星形细胞及神经节细胞散在分布于纤维基质间，其中纤维结缔组织和血管结构并不明显。电镜显示在神经元核周有大小不同的类圆形的小体，突起内含无数小泡及微管，可见突触结构，偶见有髓鞘轴突，其末端有大 量高密度的分泌颗粒，有人用免疫组化的方法证实内含有GnRH分泌颗粒，说明下丘脑错构瘤具有一定的神经内分泌功能。神经元密集和突触的众多，提示此部位的神经元功能极为活跃，与周围边缘系统的联系较广泛，可能与间脑癫痫有关。

检查

因错构瘤中神经系统释放性腺激素，实验室检查可发现性腺激素水平增高。 

神经影像学检查对该病诊断极为重要： 

1、CT：表现为鞍背，垂体柄后方，脚间池，中脑前池及鞍上池的等密度占位性病变，体积大者可有三室前部变形。因其血脑屏障正常，故注药无强化，与此部位真性肿瘤有明显区别。 

2、MRI：被认为是该病确诊的首选检查。

诊断

下丘脑错构瘤有较独特的临床表现，多数发生在儿童早期，有性早熟（precocious puberty），痴笑样癫痫（gelastic seizures），有些可伴有其他类型癫痫或行为异常。 

1、痴笑样癫痫 

痴笑样癫痫属于间脑性癫痫的一种，表现为发作性傻笑，持续数秒或数十秒而突然停止，发作时无神志丧失，每天可发作数十次，无任何诱因，随病情的发展，可逐步出现其他类型的癫痫。痴笑多在婴幼儿开始，随年龄增加而发作渐频繁。 

2、性早熟 

表现为婴幼儿女孩出现乳房发育、月经初潮或男孩阴茎增大，出现阴毛、 痤疮及声音变粗等。性早熟儿童的LH，FSH及雌或雄激素水平增高，过早进入青春期，因骨骼发育过快，早期表现为生长超速，但亦较早停止发育，丧失了身高发育的潜力而使身材矮小。性早熟可能与错构瘤内存在独立的内分泌功能单位有关。 

3、 智力低下 

该病为先天性脑发育异常，故常伴有智力较差。