概述

心脏淀粉样变性 淀粉样变性是以不可溶性的淀粉样物质沉积于器官或组织的细胞外区，导致相应的器官或组织功能障碍为特征的一组疾病。心脏是淀粉样变性常累及的器官。心脏淀粉样变性临床上通常按其病因分为原发性、家族性、老年性、继发性及透析相关性五种类型。其最常见的临床表现为限制性心肌病和顽固性心力衰竭，有时伴有传导阻滞。心肌活检可以确定诊断，近年来随着心外组织取样和显像技术的发展已大大减少了心内膜心肌活检的必要。尽管治疗上有所改进,但心脏淀粉样变性患者预后仍然较差，主要取决于原有疾病类型。

早在1850年，Virchow发现人体组织细胞间有一种沉积物，与碘接触后呈现类似淀粉的颜色反应。Virchow称其为淀粉样物质(amyloid)并将沉积该物质的组织，称为淀粉样变性。现已证明，所谓淀粉样物质实为由不同成分组成的蛋白质。故称其为淀粉样蛋白更为合适。

目前普遍认为淀粉样变病(amyloid disease)属于免疫性疾病。多数学者主张按其临床特点进行分类。本节论述的心脏淀粉样变病(cardiac amyloid disease)是指以心脏病变为主要临床表现者，它包括了淀粉样变病不同临床类型对于心脏的侵犯，并非仅指临床分类中的老年性心脏淀粉样变病(senile cardiac amyloidosis)。

流行病学

心脏淀粉样变性

心脏淀粉样变病主要发生于老年人，Roberts等报道尸检54例死亡平均年龄为64岁(21～97岁)，男女无显著差别。1982年以来，国内先后报道25例，其中一组8例的平均年龄为62.5岁(41～78岁)目前，发达国家已能使大部分患者在其生前明确诊断而国内误诊率和漏诊率均仍较高，值得加强重视。

病因

由于本病包括了不同类型淀粉样变病对于心脏的侵犯，故其病因也包括了不同类型相关病因。

发病机制

本病发生机制尚不完全清楚，组织化学分析发现，不同临床类型淀粉样蛋白的特殊成分不尽相同。这里仅就目前对各型发病机制的认识略予介绍。

1.原发性 由于单株浆细胞增生和恶性转化，以致重轻链合成的比例失衡，产生过多的轻链，大部分为λ型轻链，超过了巨噬细胞的分解代谢能力，聚合形成淀粉样蛋白纤维。骨髓瘤相关性淀粉样蛋白的发生机制基本与此相同。

2.继发性 各种原发疾病的抗原刺激，使巨噬细胞活化，在白细胞介素-1的作用下，肝细胞大量产生血清AA(SAA)蛋白，引起巨噬细胞功能障碍不能将其全部降解以致形成难溶性AA蛋白。家族遗传性以地中海型热病为代表其淀粉样蛋白纤维的AA蛋白发生机制与此相仿。

3.局限性 在某些病例病灶处常见浆细胞浸润，组织化学分析表明淀粉样蛋白纤维为AL，故其机制与原发性相仿。某些病例则为所在内分泌腺分泌的相应激素如甲状腺髓样癌的淀粉样蛋白纤维主要成分即为前降钙素该型淀粉样蛋白沉积，何以呈局限性，机制尚不清楚。

4.老年性 从某些病例心肌中分离所得为前白蛋白它并非心肌细胞所生成，推测为在心外组织生成其前体，经血液循环运转沉积于病变处某些病例分离所得，则为心钠素它主要产生于心房肌细胞。

5.血透相关性 正常人体有核细胞产生β2微球蛋白，99.9%由肾小球滤出，经肾小管重吸收并行分解代谢。肾病患者肾小管不能对其进行分解，以致大量储留体内。血透患者长期采用铜仿膜或醋酸纤维膜不能将β2微球蛋白析出以致在体内大量沉积，为其淀粉样蛋白纤维的生成，提供了条件。

虽然病理学研究发现，原发性患者的淀粉样病变普遍侵犯心脏，但有明显心脏临床表现者只有1/2～1/3，继发性患者则少于10%，老年性患者更少而家族遗传性和血透相关性患者，则只偶尔在病程晚期有心脏临床表现，同为淀粉样变病，侵犯心脏的频率和其临床表现差异的悬殊如此巨大，迄今机制不明。

病理：大体检查：心脏如橡皮样坚硬缺乏柔顺性心室游离壁和室间隔均肥厚，借此常在尸检时即能作出初步诊断80%心室大小正常，20%心室扩大者常合并冠心病或慢性肺心病。大部分双侧心房有中等度扩张。25%心腔内有附壁血栓。几乎全部患者心房内壁可见灶样棕褐色、表面光滑的淀粉样蛋白沉积并且波及瓣膜和心内膜。

光学显微镜观察：在心肌细胞间有无定形玻璃样透明物质，在心室肌中多呈弥散性分布，以致心肌细胞萎缩、坏死，结缔组织增生。心内膜瓣膜、乳头肌、心包均有病变侵犯。刚果红染色在偏振光显微镜下观察，可见特异性绿色双折光具有特异性。