病理病因

(一)发病原因

本病征的原因尚未完全阐明。

(二)发病机制

发病机制未明，如为先天性疾患，有染色体异常，白细胞核有嵌合体型染色体组合(45，X/46，XY)，故考虑可能为受精卵在宫内发育过程中分成两个不同大小，不同细胞所致，Roget怀疑是胎儿在宫内时，间脑-垂体区的某些病理过程继发而成，此外子宫内因素可能为胎盘异常，胎盘过小，X线照射，药物影响或感染等。

临床表现

本病征系先天性疾患，男女均可患病，出生时即表现有异常，主要有以下的临床表现。

1.半身肥大

躯体两侧不对称，占78%，程度可不同，可为整个半边身体，也可仅为颅骨，脊柱，一个或部分肢体，下肢长短之差可导致脊柱侧弯，两侧骨化中心的发育，出现迟早的差异，尽管正常人肢体也可有两侧一定程度的不对称，但患儿的这种不对称远超出正常范围。

2.出生低体重

出生时低体重及小身材占93%。

3.多种先天的异常

如宽前额，宽眼距，口角下垂，皮肤血管瘤等。

4.骨骼发育异常

以颅骨，颜面骨为明显，表现为小脸，三角脸等，并可有第5指短小弯曲，并趾等改变。

5.心血管损害

10%～20%病例伴房或室间隔缺损，法洛四联征，肺动脉狭窄，原发性肺动脉高压等。

6.其他异常

个别有精神发育迟滞，智力低下，肾功能异常，尿道下裂，皮肤异常，色素沉着，低血糖发作倾向，并有Wilms瘤（约10%）等。