病理病因

发病原因

遗传性：分为性联遗传或常染色体隐性遗传。

小儿铁粒幼红细胞性贫血

1.X染色体伴性遗传：是最多见的类型。这种家族中只有男性出现贫血，女性携带者一般无贫血，但红细胞群常呈明显的双相性。还有的家族中子代只有女性患病，可能为X连锁显性遗传，因男性不能生存，而无男患者出现。目前在X伴性遗传方面尚未完全定论。

2.常染色体遗传 有些家系表现为父子间的垂直遗传，另有些家族发现兄弟姐妹之间同患本病，且程度也相同，提示遗传方式为常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传。

获得性：获得性又可按病因分为原发性和继发性。

原发性：原因不明，多见于青壮年。虽然原因未明，但能完全排除接触有害的化学或物理因素的可能性。

发病机制

遗传性：在血红素生物合成过程中，某些酶缺乏或生化过程中产生障碍时，即可导致幼红细胞内非血红素铁的过量蓄积，产生病态性铁粒幼红细胞。在红细胞的线粒体中，作为卟啉生物合成的第一步，甘氨酸与琥珀酸辅酶A结合成δ-氨基γ酮戊酸(ALA)。吡哆醇(维生素B6)则在体内转变成具有生物活性的5-磷酸吡哆醛(PLP)，后者作为ALA合成过程不可缺少的辅酶参与这一反应。有证据表明本病的发生是由于这一生化过程存在着遗传缺陷，而各家族的生化缺陷不一定相同。

获得性： PLP的拮抗物能抑制骨髓细胞的RNA合成，更重要的是抑制线粒体的蛋白质，包括某些细胞色素和细胞色素氧化酶的合成。可能与线粒体中的细胞色素的损害相关，可抑制吡哆醇转变为PLP，可以抑制ALA脱水酶血红素合成酶及抑制粪卟啉原Ⅲ转变为原卟啉Ⅲ，因而在慢性铅中毒时可发生铁粒幼细胞贫血。

病理改变：正常人骨髓的幼红细胞胞浆内可见少量铁存在，用铁染色时可见30%～60%的幼红细胞中有细小的铁粒，但数量仅1～2粒，最多不超过5粒。而本病的幼红细胞则不但含粗大的铁粒，数量多且质呈现病态。在光镜下可见铁粒在幼红细胞核的周围呈环状或至少1/3环形。在电镜下此种异常的线粒体变形、肿胀、破裂，铁以尘状或斑状沉积于线粒体的内嵴，失去铁蛋白或含铁血黄素的超微结构。由于铁沉积，也抑制了中幼红细胞进入细胞增殖周期，以致出现红细胞无效造血现象。1

症状体征

遗传性或获得性铁粒幼红细胞性贫血的临床表现均相似。病程发展多缓慢呈良性过程，常以贫血表现来就诊。有皮肤黏膜不同程度的苍白或轻度黄疸，半数有脾或肝大但较轻，故有时不能触及。出血表现仅偶见。

临床症状：

1、贫血为本病主要症状与体征。常有皮肤苍白，部分病人皮肤呈暗黑色。软弱，动则心悸、气促。肝脾轻度肿大，

2、发生血色病时(即含铁血黄素沉积症)肝脾肿大显著。发生血色病时可出现心、肾、肝、肺功能不全，少数可发生糖尿病。

3、由于长期贫血导致严重营养不良、智力发育落后、免疫力低下。

临床分型：