概述

高脂蛋白血症是一类较常见的疾病，除少数是由于全身性疾病所致外(继发性高脂蛋白血症)，绝大多数是因遗传基因缺陷(或与环境因素相互作用)引起(原发性高脂蛋白血症)。高脂蛋白血症在动脉粥样硬化的发生和发展及其引起的心血管事件中起非常重要的作用，是冠状动脉疾病、卒中和外周血管疾病的主要危险因素之一。脂蛋白代谢异常最常见的并发症是动脉粥样硬化；高三酰甘油及乳糜微粒血症，常可并发急性胰腺炎等致命性疾病。1

流行病学

高脂蛋白血症的发病情况目前尚无相关资料报道。但高脂血症与动脉硬化之间有因果关系，其中高胆固醇血症是动脉硬化的一个独立的、重要的危险因素。血浆hdl-胆固醇水平与冠心病的发生率呈负相关，是一种具有抗动脉硬化作用的保护因素，此点与ldl-胆固醇正好相反。正常人血清ldl-胆固醇水平高于0.91mmol/l(35mg/dl)，低于此值者，不论血清tc水平是否增高，均有易发生冠心病的倾向。ldl-胆固醇水平下降是动脉硬化的一个独立的危险因素。 lcl-胆固醇/hdl-胆固醇比值是反映冠心病发病风险的最好指标。在合并有其他的一些危险因素(如吸烟、肥胖、高三酰甘油血症和体力活动少等)时，血浆hdl-胆固醇水平往往降低。

近年来大量的流行病学资料分析表明，血浆三酰甘油(tg)是老年女性冠心病的独立危险因素。tg水平升高＞2.26mmol/l(200mg/dl)还是家族性高三酰甘油血症患者的一个独立的危险因素。

脂蛋白lp(a)是冠心病的又一个独立的危险因素，正常人血浆中lp(a)平均0.076g/l，其浓度不受年龄、性别及饮食等因素的影响。流行病学研究显示，lp(a)水平增高与冠心病发病率密切相关。如果同时伴有ldl增多，则危险性可升高5倍。lp(a)与冠心病的相关性，在女性和55岁以下的中、青年男性表现似乎更加显著。一般认为，lp(a)浓度0.30～0.40g/l可作为冠心病发病的危险阈值。

病因

1.临界高胆固醇血症的病因

人类临界高胆固醇血症的原因除了其基础值偏高外，主要是饮食因素即高胆固醇和高饱和脂肪酸摄入以及热量过多引起的超重，其次包括年龄效应和女性的更年期影响。

2.轻度高胆固醇血症的病因

轻度高胆固醇血症是指血浆TC（胆固醇）浓度为6.21～7.49mmol/L（240～289mg/dl）或LDL4.15～5.41mmol/L（160～209mg/dl）。大多数轻度高胆固醇血症的病人，可能是由于上述临界高胆固醇血症的原因所致，同时合并有遗传基因的异常。由于异常基因的存在，使体内LDL分解代谢速率降低，LDL合成增加或LDL结构改变。

3.重度高胆固醇血症的原因

重度高胆固醇血症是指血浆胆固醇浓度超过7.51mmol/L（290mg/dl）或LDL-C>5.44mmol/L（210mg/dl）。重度高胆固醇血症的最好例子是杂合子型家族性高胆固醇血症（FH）。在一般人群中，杂合子型FH的发病率为1/500，而重度高胆固醇血症在成人中则为5/100。显然，许多重度高胆固醇血症是由于其他基因异常所致。

在绝大多数情况下，重度高胆固醇血症是下列多种因素共同所致：LDL分解代谢减低，LDL产生增加，LDL-Apo B代谢缺陷，LDL颗粒富含胆固醇酯。另外还有上述引起临界高胆固醇血症的原因。由此可见，大多数重度高胆固醇血症很可能是多基因缺陷与环境因素的相互作用所致。

4.高三酰甘油血症的病因

中乳糜微粒（CM）的三酰甘油含量达90%左右，极低密度脂蛋白（VLDL）中三酰甘油含量也达60%～65%，因而这两类脂蛋白统称为富含三酰甘油的脂蛋白。血浆三酰甘油浓度升高实际上是反映了CM和（或）VLDL浓度升高。凡引起血浆中CM和（或）VLDL升高的原因均可导致高三酰甘油血症。

（1）继发性高三酰甘油血症 许多代谢性疾病某些疾病状态、激素和药物等都可引起高三酰甘油血症。

（2）营养因素 许多营养因素均可引起血浆三酰甘油水平升高。大量摄入单糖亦可引起血浆三酰甘油水平升高。这可能与伴发的胰岛素抵抗有关；也可能是由于单糖可改变VLDL的结构，而影响其清除速度。

饮食的结构也对血浆三酰甘油水平升高有影响。我国人群的膳食是以高糖低脂为特点有调查表明，糖占总热量的76%～79%，脂肪仅占8.4%～lO.6%，而高脂血症的发生率达11%，以内源性高三酰甘油血浆为最多见。饮酒对血浆三酰甘油水平也有明显影响。