发病原因

本病征为先天性畸形，病因未明。

发病机制

在病理学上可见关节囊无弹性、骨萎缩、脊髓运动神经无变性，肌纤维中散在分布某些变性肌纤维化和脂肪浸润等改变。

诊断

先天性多发关节挛缩

本症临床可分屈曲型、伸直挛缩型和混合型三种，男女均可发生，出生后即有上下肢对称性多关节屈曲或伸直挛缩畸形，少数可仅侵犯单一肢体，下肢受累多于上肢。偶可侵犯脊柱，脊柱的侵犯往往是迟发而并非出生时即存在的。

受累肢体肌肉呈萎缩状，关节部位皮纹消失、皮肤紧张而光亮，屈曲畸形者常并有皮蹼形成。伸直型肘、膝关节可呈柱状或梭状变形，挛缩的关节活动范围很小，甚至僵硬，但并无疼痛表现。由于面部肌肉发育也较差，患儿常显得表情淡漠。

根据临床典型的出生时即有的关节畸形即可诊断。惟有单一关节特殊畸形如前臂旋前挛缩畸形、僵直的先天性髋脱位和难以矫正的脊柱侧弯，则一时难以明确诊断，肌肉活检有助于诊断。

治疗

本病征治疗以手术和矫形为主，矫形可用石膏、夹板、支架固定。手术有松解术、截骨术、关节固定术等多种骨和软组织的术式，需因人而异地反复斟酌选择适宜手术。

1.先天性多发关节挛缩的非手术治疗

手与足有畸形时，初生之后即可进行手法按摩，例如手指屈曲时，可被动活动使伸直．每日2—3次。

马蹄内翻足购形按摩方法与先天性马蹄内翻足同，也是向着与畸形相反的方向搬正。早期也可以用文具或石膏矫形。

2.先天性多发关节挛缩的手术治疗

上肢内旋者可行肋骨上端旋转截骨术，钢板螺丝钉内固定，术后用“U”型石膏外固定，抬高患肢，注意血液循环。肘关节伸宣畸形时，可行胸大肌移位术，术后上肢甩绷带固定在躯干部6周。仰卧时、息肢下放一薄枕、以保持患胶与躯干平行。经常注意绷带有无脱落。患者坐起或下地时，护士应加以扶持。下肢贿形，朗关节屈曲、外展、外旋时，常做镕胚束松解术c一般须5岁以后方行此手术，因这时畸形比较明显。术后用俄人字石膏固定。膝关节屈曲时，也可行软组织松解术．术后持续牵引，是很有效的。1

预后

本病征之畸形非常顽固，难以矫正，术后畸形复发率高，一般来说屈曲型比伸直挛缩型效果好，手比脚效果好，膝关节比肘关节效果好。

本病征虽有严重关节畸形，但临床经过呈非进行性，除功能障碍并无疼痛，常不威胁生命。