病因

多数脑膨出病例是散发的，只有少数病人有家族史，其余因素如营养，叶酸缺乏以及孕妇体温升高等对发病的影响还不清楚，原因是这种疾病的发病率较低，不易获得合适的流行病学资料。

发病机制

胚胎学证明人类胚胎在宫内发育到第4～6周时，原始神经管在中线闭合，如果原始神经管闭合不全将发生脑膨出，颅部的神经管闭合不全，除影响颅骨，脑膜形成缺陷外，常伴有脑的发育异常，如脑积水，小脑畸形，胼胝体发育不良等，由于大多数脑膨出包含有发育成熟的神经组织，如脑皮质或小脑，两者都是在神经管闭合后形成的，因此推测脑膨出发生与其表面间充质组织发育异常有关，后者造成颅骨缺损，一般发生在胚胎8～12周，不伴脑膨出的头皮或颅骨先天性缺损，则可能发生在更晚的时期。

临床表现

1、局部症状

一般多为圆形或椭圆形的囊性膨出包块，如位于鼻根部多为扁平状包块，其大小各异，大者近似儿头，小者直径可几厘米，有的生后即较大，有的逐渐长大。覆盖之软组织，厚薄程度相差悬殊，个别者可薄而透明甚至破溃漏脑脊液而发生反复感染，导致化脓性脑膜炎。厚者软组织丰满，触之软而有弹性感，有的表面似有瘢痕状而较硬。其基底部可为细的蒂状或为广阔基底。有的可触及骨缺损的边缘。囊性包块一般较软而有弹性，触压时可有波动感及颅压增高，当患儿哭闹时包块增大而张力增高。透光试验阳性，在脑膜脑膨出时有可能见到膨出的脑组织阴影。

2、神经系统

症状轻者无明显神经系统症状，重者与发生的部位及受损的程度有关，可表现智力低下，抽搐及不同程度的瘫痪，腱反射亢进，不恒定的病理反射。如发生在鼻根部时，可一侧或双侧嗅觉丧失，如膨出突入眶内，可有Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ脑神经及第Ⅴ脑神经的第一支受累。如发生在枕部的脑膜脑膨出，可有皮质性的视觉障碍及小脑受损的表现。

3、邻近器官的受压表现

膨出位于鼻根部者，常引起颜面畸形，鼻根扁宽，眼距加大，眶腔变小，有时眼睛呈三角形，双眼球被挤向外侧，可累及泪腺致泪囊炎。突入鼻腔可影响呼吸或侧卧时才呼吸通畅。膨出突入眶内时，可致眼球突出及移位，眶腔增大。膨出发生在不同部位，可有头形的不同改变，如枕部巨大膨出，由于长期侧卧位导致头的前后径明显加大而成舟状头。有时局部可有毛发异常。

检查

1、 CT检查

脑膨出

不仅可显示颅骨缺损的形态，亦能显示膨出的软组织中是否含有脑脊液或脑组织，如合并脑膜脑膨出则可见与脑同样密度的表现，可见脑室的大小、移位、变形等。对颅顶前半部脑膨出者，CT检查，特别是应用三维重建技术，对于决定是否需要颅面重建以及选择重建方法很有帮助，对颅底脑膨出者，冠状CT扫描显示更好。

2、MRI检查

可见到颅骨缺损及由此膨出的脑脊液、脑组织、脑血管及硬脑膜组织信号的肿物。对颅骨缺损的分辨不如CT清晰，但对膨出的内容物分辨率较高。

3、 磁共振血管造影

如需要了解血供情况，可选择磁共振血管造影。