产前综合疾病测试简介

9周产前无创综合疾病测试是一种非侵入性产前筛查测试，这项技术只需通过采集孕妇外周血，提取血浆中的游离DNA，即可利用测序方法分析胎儿患染色体非整倍性疾病（包括所有染色体数目异常方面的疾病）的风险率。[1]

该测试总共可检测五种遗传病，包括唐氏综合症（21三体综合症）、爱德华综合症(18三体综合症)、帕陶氏综合症(13三体综合症)、Turner综合征(X染色体)和三倍体综合症。

原理

无创产前测试是一种无创产前综合疾病测试。在怀孕期间，胎儿的DNA会传到母亲的血液内。无创产前测试透过该DNA，检查出是否潜在影响BB健康的病症。

适合人群

怀孕年龄是35岁或以上

有家族遗传病的孕妇

有异常超音波扫描检查或

OSCAR血液测试结果是高危

特性

应用

孕9周以上孕妇产前胎儿遗传性疾病检查，包括常规唐氏筛查在内。

唐氏综合症的危害

唐氏综合症，又名21-三体综合征。由于这种患儿往往都是先先天愚型、智力低下，很多时候连说话都偶问题，而且行动发育迟缓，动作怪异，有时候还有畸形发生。得了这种病的患儿往往也活不过多少年。由于是染色体问题，所以几乎没有任何治疗的办法，但是又不得不给治，这往往会让一个家庭陷入极大的困境中。所以，在孕期做好唐氏筛查就显得特别有必要。

参考资料