病因

小儿先天性白细胞颗粒异常综合征属于常染色体隐性遗传性疾病，多见于近亲结婚的后代。人类CHS1基因突变引起。

常染色体隐性(autosomal recessive，AR)遗传病：致病基因位于常染色体上，只有致病基因的纯合子才发病。带有致病基因的杂合子不得病，但可以把致病基因向后代传递，并可能造成后代发病。

常染色体隐性遗传通常有以下规律：

(1)假如父母正常，孩子受累，那么父母都是杂合子，并且他们的孩子中平均有1/4的人会受累，1/2是杂合子，1/4正常。

先天性白细胞颗粒异常综合征

(2)受累者和基因型正常的人结婚生出的孩子都将是表型正常的杂合子。

(3)受累者和杂合子结婚生出的孩子平均1/2将受累，1/2是杂合子。

(4)两个受累者结婚生出的孩子都将受累。

(5)男女受累的机会均等。

(6)杂合子表型正常，但属携带者。假如遗传病是由于某一特定蛋白质缺失所致(例如酶)，那么携带者一般来说这种蛋白质的量会减少。假如已经知道突变的部位，分子遗传学分析可以鉴定表型正常的杂合子个体。近亲婚配在常染色体隐性遗传病中有重要作用。有血缘关系的人更容易携带同一个突变等位基因。 

临床表现

本病征两性均可发病，患儿父母多为近亲婚配。临床表现有以下几方面：

1.皮肤症状

较特殊，在婴儿期即可出现，皮肤局部白化，外露受光照射的部位呈石板样灰或黑色。头发呈亚麻色或黑褐色，皆有银光，特别是在阳光下或洗涤后。

2.眼部症状

较为复杂，可呈现眼部白化病，虹膜色素减少呈蓝紫色或棕色，半透明，眼底色素消失，视网膜呈灰色，遇光可见水平性眼球震颤。

先天性白细胞颗粒异常综合征患儿

3.肝脾与淋巴结肿大