超雄综合症
超雄综合征(Supermale Syndrome),又称XYY综合征、波利综合征,是一种较为常见的性染色体非整倍数异常。其于1961年由桑德伯格等首次报告1。
该病患者比正常男性多一条Y染色体,大部分患者性发育正常并有生育能力,可表现为身材高大,有攻击性行为、暴力倾向、学习障碍等,有时还伴躯干畸形,该病在活婴儿中发病率约为1.5/100002,其尚无有效治疗方法1。
基本信息
- 中文名
超雄综合症
- 外文名
Supermale Syndrome
- 别名
XYY综合征、波利综合征1
- 就诊科室
小儿科、泌尿外科1
- 常见症状
身材高大、暴躁粗鲁、攻击性行为、反社会行为、学习障碍、多动、注意力缺陷1
- 发病部位
全身1
- 主要病因
主要由于性染色体发生异常导致1
流行病学
传染性
该病不会传染1。
发病率
超雄综合征是一种较为常见的性染色体非整倍数异常,在活产男婴中的发生率约为1/10001。
好发人群
该病主要见于男性1。
疾病病因
总述
超雄综合征的发生主要由于性染色体发生异常导致。正常情况男性的性染色体为XY,而超雄综合征患者的性染色体为XYY1。
遗传学背景
正常男性的染色体为47,XY,而XYY综合征男性较正常男性多1条Y染色体,为47,XYY。这是由于精子形成过程中,精原细胞在进行第2次减数分裂时,Y染色体未分离,而形成YY精子与正常卵子结合,或形成的正常合子在有丝分裂时发生错误,而形成XYY染色体核型的缘故。XYY综合征患者染色体核型主要为47,XYY(84.6%),尚有部分嵌合体 (15.4%),如47,XYY/46,XY(11.4%)、47,XYY/45,X(1.7%)、47,XYY/45,X/46,XY(1.7%)、48,XYY,+21(0.6%)3。
临床表现
外貌特征异常
XYY综合征患者无特征性面容及临床症状,但是其身材较正常人群高并且更细长。该病患儿5~6岁时,身高变化最明显,但是该特征尚需与其他可能引起身高异常的相关疾病进行鉴别诊断,如克氏综合征、马方综合征等。部分XYY综合征患者可能合并其他临床特征,如眼距轻度增宽、宽鼻梁、低位耳、轻度颧骨部脂肪堆积等3。
智力及认知情感异常
该病患者的智力及情感认知表现各异3。
智力方面,有研究进行智商(IQ值)测试的结果显示,超雄综合症患者智力一般处于正常水平或轻度下降状态3。
在认知能力、语言、学习、运动技能方面,XYY综合征男性患者均较正常男性有不同程度损害3。