• 1.摘要
  • 2.基本信息
  • 3.流行病学
  • 4.疾病病因
  • 5.临床表现
  • 6.疾病检查
  • 7.疾病诊断
  • 8.疾病治疗
  • 9.疾病预后
  • 10.日常护理
  • 11.饮食管理
  • 12.预防措施
  • 13.就医指南
  • 14.参考资料

超雄综合症

染色体为47XYY的病人

超雄综合征(Supermale Syndrome),又称XYY综合征、波利综合征,是一种较为常见的性染色体非整倍数异常。其于1961年由桑德伯格等首次报告1

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该病患者比正常男性多一条Y染色体,大部分患者性发育正常并有生育能力,可表现为身材高大,有攻击性行为、暴力倾向、学习障碍等,有时还伴躯干畸形,该病在活婴儿中发病率约为1.5/100002,其尚无有效治疗方法1

基本信息

  • 中文名

    超雄综合症

  • 外文名

    Supermale Syndrome

  • 别名

    XYY综合征、波利综合征1

  • 就诊科室

    小儿科、泌尿外科1

  • 常见症状

    身材高大、暴躁粗鲁、攻击性行为、反社会行为、学习障碍、多动、注意力缺陷1

  • 发病部位

    全身1

  • 主要病因

    主要由于性染色体发生异常导致1

流行病学

传染性

该病不会传染1

发病率

超雄综合征是一种较为常见的性染色体非整倍数异常,在活产男婴中的发生率约为1/10001

好发人群

该病主要见于男性1

疾病病因

总述

超雄综合征的发生主要由于性染色体发生异常导致。正常情况男性的性染色体为XY,而超雄综合征患者的性染色体为XYY1

遗传学背景

正常男性的染色体为47,XY,而XYY综合征男性较正常男性多1条Y染色体,为47,XYY。这是由于精子形成过程中,精原细胞在进行第2次减数分裂时,Y染色体未分离,而形成YY精子与正常卵子结合,或形成的正常合子在有丝分裂时发生错误,而形成XYY染色体核型的缘故。XYY综合征患者染色体核型主要为47,XYY(84.6%),尚有部分嵌合体 (15.4%),如47,XYY/46,XY(11.4%)、47,XYY/45,X(1.7%)、47,XYY/45,X/46,XY(1.7%)、48,XYY,+21(0.6%)3

临床表现

外貌特征异常

XYY综合征患者无特征性面容及临床症状,但是其身材较正常人群高并且更细长。该病患儿5~6岁时,身高变化最明显,但是该特征尚需与其他可能引起身高异常的相关疾病进行鉴别诊断,如克氏综合征、马方综合征等。部分XYY综合征患者可能合并其他临床特征,如眼距轻度增宽、宽鼻梁、低位耳、轻度颧骨部脂肪堆积等3

智力及认知情感异常

该病患者的智力及情感认知表现各异3

智力方面,有研究进行智商(IQ值)测试的结果显示,超雄综合症患者智力一般处于正常水平或轻度下降状态3

在认知能力、语言、学习、运动技能方面,XYY综合征男性患者均较正常男性有不同程度损害3