简介

主要症状：点头，伴有翻白眼，头部和上半身向前屈曲，瞬间发作，不易察觉

主要病因：B6缺乏，产前与生产过程中有缺氧—缺血性脑病变，产伤是婴儿期症状性癫痫的常见病因。先天性感染、遗传性代谢异常等。

多发群体：90%以上的婴儿痉挛症在1岁以内发病，新生儿期即可有痉挛发作，但常于2个月后起病，起病高峰年龄为4～6个月。痉挛性发作持续3～30个月，一般1岁后减少，3岁后痉挛发作趋于消失。约半数患儿转变为其他类型发作，多为全身性发作，包括不典型失神、强直性发作、强直一阵挛性发作、失张力发作等，也可有部分性发作。23%～60%的婴儿痉挛症发展为Lennox-Gastaut综合征。

病因

该病大多可找到病因，如遗传代谢病、脑发育异常、神经皮肤综合征或其他原因引起的脑损伤。

1、结节性硬化症(Tuberoussclerosis)：结节性硬化症病患中，有四成会表现出婴儿点头痉挛；反之，婴儿点头痉挛的病患中，有百分之四至二十五可诊断为结节性硬化症。这是发生率三万分之一的自体愿性遗传疾病，脑部会有结节，幼儿时皮肤易有白斑，四到六岁时就有类似青春痘的表现，很容易合并智能障碍。当宝宝有婴儿点头痉挛合并皮肤病变时，要做脑部电脑断层摄影或核磁共振检查，确定是否为结节性硬化症。

2、aicardi症候群(aicardi’ssyndrome)：女性，数月大时就开始抽筋，并且很难用抗癫痫药物控制。脑部影像检查可以发现缺乏大脑胼胝体。

3、百日咳疫苗：有人认为施打百日咳预防针，可能会使某些宝宝产生婴儿点头痉挛。担心的爸妈也可以选择新型的非细胞百日咳疫苗，以减少预防针可能带来的副作用。

4、其它原因：产前与生产过程中有缺氧—缺血性脑病变，产伤是婴儿期症状性癫痫的常见病因。先天性感染、遗传性代谢异常、中枢神经系统感染与头部外伤、水脑、小脑症、脑裂畸形、唐氏症、结节性硬化症、Aicardi症候群、脑膜脑炎，细菌性脑莫炎、脑脓肿、病毒性脑炎，以及寄生虫病、颅内出血、粒腺体疾病、退化性疾病、枫糖浆尿症等代谢性疾病、染色体畸形、先天性脑积水、胼胝体发育不全、脑皮质发育不全、高热惊厥、缺乏各种微量元素钙等、维生素B6缺乏症等均可导致发作。

临床表现

4~8个月发病者最多，发作时表现为两臂前举，头和躯干前屈，似点头状；少数患儿可呈头背后屈。有人把婴儿痉挛发作分为屈曲型、伸展型和混合型三种，其中以混合型最多见，单纯伸展型少见。患儿常成簇发作，思睡或刚醒时容易连续发生，发作时有时伴喊叫或痛苦状。

90%以上的婴儿痉挛症在1岁以内发病，新生儿期即可有痉挛发作，但常于2个月后起病，起病高峰年龄为4～8个月。痉挛性发作持续3～30个月，一般1岁后减少，3岁后痉挛发作趋于消失。约半数患儿转变为其他类型发作，多为全身性发作，包括不典型失神、强直性发作、强直一阵挛性发作、失张力发作等，也可有部分性发作。23%～60%的婴儿痉挛症发展为Lennox-Gastaut综合征。

婴儿痉挛症发作的表现有5个特点：（1）点头单个发作时间短，发作一次为2～10秒，不易察觉；（2）全身尤其是头部和上半身向前屈曲；（3）点头发作次数频繁，一日多发，每次发作可连续多次甚至数十次；（4）发作时间通常是在刚入睡或刚醒而意识尚处于朦胧状态时，可伴有意识丧失、出汗、面部青紫及疲困嗜睡；（5）发作期脑电图表现不一，发作间期则多为特征性高峰失律。

诊断鉴别

1、脑电图（EEG）：可做视频脑电图（VEEG）或24小时动态脑电图

脑电图示不对称、不同步、并伴有暴发抑制交替倾向的高幅慢波，杂以多灶性尖波、棘波或多棘波，即高峰失律脑电图。阵发性或爆发性活动。亦称发作性节律波。即于原有脑电图背景上出现阵发性高波幅节律。其成分为δ节律、θ节律、α节律和β节律，多呈高波幅发放，明显区别于背景脑电图，突然出现，突然消失。多源于中央脑系统病灶发出，但诊断价值不如上述放电波形。8．高度节律失调。1974年被国际脑电图组织列入脑电图术语词汇中。特点为高波幅(300～2000微伏)棘波、尖波、多棘波或多棘～慢复合波，及慢波在时间和部位上杂乱地、毫无规律地出现的一种独特图型。见于3个月至5岁婴幼儿,以3—8个月最常见。最多见于婴儿痉挛，预示患儿存在严重的脑损伤。

2、磁共振成像(MRI)：一般用来确定大脑是否有继发性明显的病变，如脑发育不良、脑积水、肿瘤等。

3、血液学检查：查钙磷排除低钙抽搐、排除缺少B6引起的痉挛。