• 1.摘要
  • 2.基本信息
  • 3.正常值
  • 4.临床意义
  • 5.注意事项
  • 6.检查过程
  • 7.相关疾病
  • 8.参考资料

遗传筛查

遗传筛查是指检出子代具有患遗传性疾病风险性增加的个体或夫妇,或对发病率高、遗传性疾病、先天畸形采用简单、可行、无创检查方法进行产前筛查。

基本信息

  • 名称

    遗传筛查

  • 所属分类

    特殊检查

正常值

正常值:唐氏症:验血筛查值小于1/1000(低风险);糖耐量试验:空腹血糖<5.1mmol,1小时<10mmol,2小时<8.5mmol。脱畸全套:IgG阳性或阴性;IgM阴性。2、临床意义

①唐氏症:二联法:验血筛查值小于1/270为高风险,271-1000临界高风险,1000以上低风险;三联法:小于1/380为高风险,381-1000为临界风险,大于1000为低风险。②糖耐量试验:一项超标就可以诊断妊娠期糖尿病。③脱畸全套:IgG阳性或阴性;IgM阴性。3、检查过程:糖耐量试验::

筛查前空腹12小时,先测空腹血糖,将葡萄糖粉75克溶于200ml水中,5分钟内喝完,喝第一口开始计时,1小时及2小时后抽血查血糖。

临床意义

异常结果:  唐氏症:验血筛查值大于1/270(高危人群);  糖筛:血糖值≥7.8mmol  胎儿畸形:无脑、开放性脊柱裂、严重的心脏结构畸形、上下肢缺失、肾缺(没肾)、脑积水、肺囊肿等  绒毛活检:染色体异常、基因异常、结构异常以及其它外因素造成的胎儿异常  脱畸全套:巨细胞病毒IgG大于40(阳性);巨细胞病毒IgM大于15(阳性);弓形虫IgG大于20(阳性);弓形虫IgM大于540(阳性);风疹病毒IgG大于20(阳性);风疹病毒IgM大于3.5(阳性)  需要检查的人群:妊娠期女性

注意事项

唐氏症、脱畸全套:  不合宜人群:暂无  检查前:注意休息,不要吃东西喝水。  检查时:放松身体,积极配合医生。  糖筛:  不合宜人群:妊娠早期或晚期孕妇  检查前:注意休息,饮食清淡,空腹。  检查时:放松身体,积极配合医生。  胎儿畸形:  不合宜人群:妊娠初期和后期  检查前:注意休息,取下金属类饰物。  检查时:放松身体,积极配合医生。  绒毛活检:  不合宜人群:从末次月经算起,孕周超过12周的任何产妇;有阴道感染产妇;子宫形状异样产妇,如患有子宫肌瘤或为双角子宫时;阴道严重出血产妇  检查前:注意休息。  检查时:放松身体,积极配合医生。

检查过程

唐氏症:  抽取孕妇静脉血液,检验血清绒毛性腺激素、雌三醇、胎儿甲型蛋白、与抑制素等浓度,结合孕妇的年龄、体重、怀孕周数,由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性。  糖筛:  筛查前空腹12小时,将葡萄糖粉50克溶于200ml水中,5分钟内喝完,喝第一口开始计时,1小时后抽血查血糖。  胎儿畸形:  受检者取仰卧位,经孕妇腹部多切面扫查,首先全面观察胎儿生长发育情况,测量胎头双顶径、股骨长度、羊水指数、胎盘方位、厚度、级别、对怀疑异常部位反复仔细扫查,重点观察胎儿发育异常部位器官和系统,是否有胎儿复合畸形的存在。  绒毛活检:  受检者平卧,双膝屈曲,用足蹬或膝蹬支撑;医生在超声扫描引导下,将导管经阴道、子宫颈送入胎盘绒毛部分,用空针管吸取少量绒毛送检。  脱畸全套:  抽取孕妇静脉血液,检查血液中风疹、弓形虫、巨细胞病毒抗体IgG、IgM浓度。

相关疾病

小儿槭糖尿病,圆锥角膜,类白血病反应,常染色体显性遗传病,常染色体隐性遗传病,伴性遗传病,单基因遗传病,多基因遗传病,Y染色体遗传病,小儿癫痫

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参考资料

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    遗传筛查