概述

1900年Reichel首次报道，原因不明。以滑膜上形成软骨结节为特征，这些软骨小体多呈砂粒状，多时可达数十个，可带蒂生长，向关节腔内突出，亦可脱落进入关节腔内，成为游离体（关节鼠），受关节滑液滋养而逐渐长大，后期软骨结节可发生钙化或骨化，所以也称滑膜骨软骨瘤病。此病好发于关节，尤以膝、髋、肘、肩关节多见，掌指和指间关节滑囊及腱鞘偶有发生，多为单侧发病。

关节内游离体（也称关节鼠），在膝或肘等关节内，由于关节外伤或某些特殊病变，造成关节软骨、骨质和其他组织的碎片脱落而积留于关节内所致。因游离体可因关节活动而改变其在关节腔内的位置，犹如老鼠一样在关节内窜动，故关节内游离体又被称为关节鼠。关节鼠以发生于膝关节最多见。常见病因有剥脱性骨软骨炎滑膜性骨软骨瘤病、骨性关节炎和骨软骨面骨折及关节内血肿或感染等。病人多有膝关节外伤史或关节疾患史。本病多见于青年人，男多于女，多为单侧。

临床表现

1.膝关节内疼痛，活动时加重，有时可使病人跌倒。反复出现膝关节突然锁住，不能伸直和屈曲。稍活动膝关节后，常出现弹响，随后症状消失。发作后，关节可肿胀、积液。

2.每次发作时疼痛部位常不相同，病人常能发现时隐时现之关节鼠，可为单一个，亦可为数个。

3.有时在膝关节表浅处可摸及关节鼠。膝关节活动可受限。可出现股四头肌萎缩。

4.病程长者，可出现骨性关节炎。

超声表现

1、关节腔积液，关节腔内出现无回声区，关节腔增大，滑膜增厚凹凸不平，回声增强。

2、关节囊滑膜向腔内隆起的斑点状强回声结节脱落，形成关节游离体时。数量可只有一个或数个，大小不等，最大直径可达数厘米，游离体呈圆形、椭圆形，桑葚形，随关节运动而移位。

3、有时关节面不光滑，关节软骨回声增强或断裂缺损。

4、在膝关节发生者，常同时发生膑上滑囊炎和腘窝囊肿。

关节内游离体

膝关节髌上囊积液伴游离体形成

病理及组织学诊断

病理学肉眼观，滑膜局限或广泛受累，瘤体大小不一，数目不等，呈灰白色半透明小体，直径从1mm-3mm不等。单发的巨大结节称为巨大孤立性滑膜软骨瘤，也可见到。原发的滑膜软骨瘤病关节表面正常，继发者关节表面常有退行性变。组织学上，瘤体可钙化或骨化；滑膜内出现软骨性结节，排列欠整齐，软骨细胞数目量多，体积大，具有多形性体积较大的胞核，细胞表现有异型性，但是本病为良性的非侵袭性疾病。

Milgraml将滑膜骨软骨瘤病分为三期：I期为活动性（软骨化生，无小体）；II期为过渡期（化生，有小体）;III期为静止期（有小体无化生）。

偶见滑膜软骨瘤病恶变为软骨肉瘤。