简介

高歇氏病（Gaucher’s症）又叫白塞氏综合征或眼、口、生殖器综合征、或，即家族性脾性贫血症。是先天葡萄糖脑苷酯酶缺乏引起的罕见的代谢遗传病，主要侵犯肝、脾、淋巴结、肺及骨髓等单核巨噬细胞系统。缺乏这种酶，会导致葡萄糖脑苷酯在巨噬细胞内堆积而成为高歇氏细胞。

基本介绍

疾病分类/性质

按性质：营养/代谢异常，酶缺陷性代谢疾病，贮积性疾病，遗传性/家族性病症，人名命名的综合征。

按病变部位分类：网状肉皮组织系统受累 ，白细胞病症 。

累及的系统/器官

系统性/全身性，胃肠/消化道，血液系统，内分泌/代谢系统，脾、胸腺、网状内皮/免疫系统，神经系统 。

病因

葡糖脑苷脂酶缺陷 (β-葡糖苷酶缺乏) 。

病理解剖

脂肪沉积， 糖脂贮积 /葡糖脑苷脂贮积 ，神经鞘脂类代谢异常，网状内皮系统细胞增生/浸润 ，脱髓鞘 。

病理生理

窦状隙前门脉高压

其他特性

亚型表达变异 。

遗传学特征

遗传病理

单基因位点